ДНК. В активно функционирующей клетке, в период между клеточными делениями, молекулы ДНК находятся в расплетенном деспирализованном состоянии, и увидеть их в световой микроскоп практически невозможно. В ядре клетки, готовящейся к делению, молекулы ДНК удваиваются, сильно спирализуются, укорачиваются и приобретают компактную форму, что делает их заметными (рис. 31). В таком компактном состоянии комплекс ДНК и белков называют хромосомами, т. е., по сути, в химическом отношении хроматин и хромосомы это одно и то же. В современной цитологии под хроматином понимают дисперсное (рассеянное) состояние хромосом во время выполнения клеткой своих функций и в период подготовки к митозу.
Рис. 31. Спирализация молекулы ДНК (А) и электронная фотография метафазной хромосомы (Б)
Форма хромосомы зависит от положения так называемой первичной перетяжки, или центромеры, – области, к которой во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на два плеча одинаковой или разной длины (рис. 32).
Количество, размеры и форма хромосом уникальны для каждого вида. Совокупность всех признаков хромосомного набора, характерного для того или иного вида, называют кариотипом. На рис. 33 представлен кариотип человека. Нашим генетическим банком данных являются 46 хромосом определенного размера и формы, несущие более 30 тыс. генов. Эти гены определяют строение десятков тысяч типов белков, различных видов РНК и белков-ферментов, образующих жиры, углеводы и другие молекулы. Любые изменения структуры или количества хромосом приводят к изменению или потере части информации и, как следствие, к нарушению нормального функционирования той клетки, в ядре которой они находятся.
В соматических клетках (клетках тела) число хромосом обычно в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что при оплодотворении половина хромосом приходит от материнского организма (в яйцеклетке) и половина от отцовского (в сперматозоиде), т. е. в ядре соматической клетки все хромосомы парные. Причем хромосомы каждой пары отличаются от других хромосом. Такие парные, одинаковые по форме и размеру хромосомы, несущие одинаковые гены, называют гомологичными. Одна из гомологичных хромосом является копией материнской хромосомы, а другая – копией отцовской. Хромосомный набор, представленный парными хромосомами, называют двойным или диплоидным, и обозначают 2n. Наличие диплоидного хромосомного набора у большинства высших организмов повышает надежность функционирования генетического аппарата. Каждый ген, определяющий структуру того или иного белка, а в итоге влияющий на формирование того или иного признака, у таких организмов представлен в ядре каждой клетки в виде двух копий – отцовской и материнской.
Рис. 32. Строение хромосомы: А – одиночная хромосома; Б – удвоенная хромосома, состоящая из двух сестринских хроматид; В – электронная фотография удвоенной хромосомы
Рис. 33.
