Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. Николай Курчанов

Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие - Николай Курчанов страница 13

Жанр:
Серия:
Издательство:
Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие - Николай Курчанов

Скачать книгу

style="font-size:15px;">      Понятия «аллель», «генотип», «фенотип» были предложены В. Иоганнсеном в 1909 г. вместе с понятием «ген», а понятия «гомозигота» и «гетерозигота» были введены У. Бэтсоном в 1902 г. Следует заметить, что термины «генотип» и «фенотип» в генетическом анализе условно применяются по отношению к ограниченному числу анализируемых генов (а не только по отношению к генам и признакам целого организма), и даже по отношению к одному гену и контролируемому им признаку.

      Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Это знаменовало в дальнейшем рождение нового этапа развития генетики. К 1980-м годам XX века сформировалось новое направление – геномика, как наука о геномах. Дать четкое определение понятию геном весьма сложно. Первоначально геном характеризовали как совокупность генных локусов гаплоидного набора. Однако сами гены занимают относительно небольшую часть генома, хотя и составляют его основу. Большую часть занимают межгенные участки, где есть области с регуляторной функцией, а также районы с пока не выясненным назначением. Регуляторные участки, неразрывно связанные с генами, являются своего рода «инструкциями», определяющими работу генов на разных этапах развития организма. Поэтому геномом в настоящее время называют всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Столь подробное отступление связано с важностью этого понятия на современном этапе развития генетики (Сингер М., Берг П., 1998).

      В современной генетике иногда применяют понятие об элементарных признаках – фенах (по аналогии с генами). Фен – это дискретный, генетически обусловленный признак организма. Фенами могут быть морфологические, биохимические, поведенческие признаки, если для них показано генетическое наследование. Однако необходимо отметить, что в определении понятия фена у генетиков нет единого мнения. Особое затруднение вызывает определение дискретности фена.

      Система обозначений генетики развивалась вначале без твердых правил. В дальнейшем ее принципы стабилизировались.

      Гены обозначаются буквами латинского или греческого алфавита. Доминантные аллели обычно записывают заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Иногда символом служат несколько букв – сокращение слова, обозначающего контролируемый признак (vg – от vestigial wings, st – от scarlet).

      В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом (с1, с2, с3… или cch, ca, ch…). Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом (а1, а2, а3).

      Наиболее распространенный аллель, или, как его первоначально называли, аллель дикого типа, который обычно бывает доминантным для всех остальных аллелей, обозначают либо заглавной буквой (единственный среди других аллелей), либо индексом + (В+, с+, е+, st+). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого

Скачать книгу