Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. Николай Курчанов
Чтение книги онлайн.
Читать онлайн книгу Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие - Николай Курчанов страница 18
Твой доверчивый рот, услаждая халвою,
Что ей стоит подсыпать отравы любой?
Всем живым организмам свойственна изменчивость, под которой понимают свойство приобретать новые признаки. Изменения в генетическом материале организмов служат основой разнообразия жизни на Земле.
В отечественной традиции принято рассматривать генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную) изменчивость в едином разделе генетики. Среди генотипической изменчивости выделяют мутационную и особую комбинативную изменчивость – процесс формирования новых комбинаций генов.
В западной литературе эти явления чаще рассматриваются в самостоятельных разделах: «мутации», «рекомбинации», «модификации». Понятие «изменчивость» употребляется обычно при анализе эволюционной теории.
5.1. Мутации
Теория мутаций составляет одну из основ генетики. Ее основные положения были разработаны голландским ученым Г. де Фризом еще в начале XX в.
Мутации – это наследственные изменения генетического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны. Однако вместе с тем именно мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.
Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов – мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т. е. индуцируют злокачественный рост клеток.
Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.
В литературе можно встретить различные классификации мутаций: по проявлению в гетерозиготе (доминантные, рецессивные), по инициирующему фактору (спонтанные, индуцированные), по локализации (генеративные, соматические), по фенотипическому проявлению (биохимические, морфологические, поведенческие, летальные и др.). На мой взгляд, эти показатели представляют собой скорее рабочие характеристики конкретных мутаций, а не основу для классификации.
Классифицируются