трети случаев MEI возникают спонтанно, а в одной трети приступы вызываются внезапным шумом, прикосновением или светом (рефлекторный вариант). Среди рефлекторного варианта 20% могут быть вызваны фотостимуляцией, а остальные могут быть вызваны внезапным акустическим или тактильным стимулом.
Клиническая и ЭЭГ-фоточувствительность присутствует у одной трети пациентов.
У детей наблюдаются миоклонические генерализованные судороги, без выключения сознания, которые могут быть вначале незаметными. Приступы обычно длятся 1—3 секунды, но всегда короче 10 секунд. Происходят несколько раз в день, их возникновение непредсказуемо. Обычно затрагивают верхние конечности и голову, реже нижние конечности. С течением времени частота приступов постепенно увеличивается. Миоклонические подергивания затрагивают ось тела и руки, провоцируя падение головы, и обычно приводят к движению верхних конечностей вверх и наружу. Ноги могут сгибаться и наклоняться вперед. Как следствие, пациент может ронять предметы из рук или терять позу. Однако ребенок редко падает, если только не задействованы нижние конечности. В некоторых случаях может наблюдаться вовлечение глазных яблок, приводящее к закатыванию глаз. После приступа наступает рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек во время которого даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. Может быть мышечная атония.
В лёгких случаях единственным симптомом является миоклонус век. При тяжелых формах наблюдается генерализация судорог, с потерей равновесия, выпадением предметов из рук, иногда – расстройствами сознания. При вовлечении в процесс межреберных мышц, передней брюшной стенки, диафрагмы нарушается дыхание.
Приступы редко бывают действительно генерализованными и часто настолько незаметны, что их частоту можно недооценить.
Характерным для MEI является увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста с их последующим полным исчезновением. Тонико-клонические приступы происходят редко. Фебрильные судороги могут возникать у 30% детей. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.
Основными клиническими признаками MEI являются:
– Миоклонические судороги, вовлекающие верхние конечности
– Кивание головой, закатывание глаз вверх, моргание
– Ребёнок падает, если стоит при вовлечении нижних конечностей
– Крик/похожая на кашель вокализация из-за внезапного сокращения диафрагмы иногда может сопровождать миоклонические дёрганья
– Сознание обычно остается нетронутым. Однако легкое изменение сознания может сопровождать группу миоклонических приступов.
Диагностика
Миоклоническая эпилепсия младенчества диагностируется по ключевым клиническим и ЭЭГ признакам. Физикальное обследование ребенка в интериктальный
