другие типы приступов в дебюте заболевания, задержка развития, грубые отклонения в неврологическом статусе или данных ЭЭГ и МРТ.
Дифференциальный диагноз [1]
Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:
Эпилептические синдромы
– Инфантильные спазмы или синдром Уэста (IESS). Синдром характеризуется инфантильными спазмами, аномальной ЭЭГ с гипсаритмией, задержкой развития.
– Синдром Драве (DS) – фармакорезистентная эпилепсия с началом на первом году жизни. Является каналопатией, вызываемой мутацией SCN1A у трех четвертей пациентов. По мере прогрессирования приступов в долгосрочной перспективе возможна задержка развития с когнитивными нарушениями и расстройствами поведения.
– Синдром Леннокса—Гасто (LGS) – обычно дебютирует позднее, имеются различные типы приступов (атипичные абсансы, тонические, атонические), медленная спайк-волновая активность на ЭЭГ.
– Эпилепсия с миоклонически-атоническими приступами (EMAtS) – также характерен более поздний дебют, различные виды приступов (атонические, атипичные абсансы, эпизоды бессудорожного статуса, билатеральные тонико-клонические присупты, миоклонически-атонические приступы), грубые нарушения на ЭЭГ и задержка развития.
– Энцефалопатии развития с дебютом в младенческом возрасте – характеризуются грубой задержкой развития, аномалиями на ЭЭГ и различными типами приступов.
– Миоклоническими приступами в раннем детстве могут проявляться нейрометаболические нарушения, митохондриальные заболевания и болезни накопления. Для них типичны мультиорганные нарушения, прогрессирующее неврологическое ухудшение.
– Синдром дефицита переносчика глюкозы (GLUT1DS) характеризуется снижением концентрации глюкозы в ликворе, различными типами приступов, микроцефалией.
– Прогрессирующие миоклонические эпилепсии (болезнь Лафоры, болезнь Унферрихта-Лундборга, митохондриальная энцефалопатия с рваными красными волокнами, болезнь Гоше 3 типа, нейрональный цероидный липофусциноз и сиалидоз). Основными признаками являются множественные типы приступов, прогрессирующее неврологическое ухудшение, включающее атаксию или деменцию.
Неэпилептические состояния
– Доброкачественный неэпилептический миоклонус – нет паттерна миоклонических приступов на ЭЭГ. Неэпилептические спазмы, возникают на первом году жизни и самостоятельно разрешаются к двум годам. Продолжаются 1—2 секунды, с нормальными иктальными и интериктальными паттернами ЭЭГ. Иктальная видео-ЭЭГ помогает исключить их эпилептическую природу и тем самым избежать ненужного или чрезмерного лечения.
– Гиперэкплексия характеризуется аномальной реакцией на сенсорные стимулы (стартл-реакция) без эпилептиформной активности на ЭЭГ.
– Гипнагогические миоклонии обычно возникают при засыпании, не происходят
