title>Что сделало геномную революцию возможной?Полностью расшифровать геном человека не так уж сложно, ученые давно умеют это делать. Первый человеческий геном был секвенирован[1] еще в 2001 году, однако эта тогда процедура была невероятно дорогой, долгой и трудоемкой.
В 2006 году появились роботы, уменьшившие затраты на полногеномное прочтение, это сделало экономически доступным геномное картирование[2] множества людей. Кроме того, была успешно решена проблема отделения человеческой ДНК от ДНК бактерий, которые участвовали в процессе разложения останков. А технология «чистых комнат» позволила избавиться от следов ДНК самих ученых и других людей, взаимодействовавших с образцами.
Геном – архив нашего вида
Надо сказать, что представление о геноме как о хранилище истории вида — нетрадиционное. Чаще всего исследователи рассматривают геном как информационную программу, необходимую для развития особи от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма.
В 1987 году была расшифрована митохондриальная ДНК (мтДНК) нескольких сотен людей из разных уголков нашей планеты. Эта ДНК передается от матери к дочери, и исследователям удалось построить генеалогическое дерево по материнской линии для всех участников эксперимента. Они увидели, что мутации самой древней ветви этого дерева выявляются только у людей, живущих южнее Сахары. Это позволило предположить, что предки современных людей были родом из Африки. Зная скорость накопления мутаций, ученые смогли подсчитать, что последний общий предок всех линий, а точнее общая прародительница, «митохондриальная Ева», жила около 200 000 лет назад.
Ее потомки практиковали изготовление новых сложных изделий, и они же по большей части замещали коренное население любых регионов, куда бы ни пришли. У многих исследователей, например у Ричарда Клейна, возникла идея о том, что поведенческие инновации, отличающие нас от наших предков, могут объясняться неким генетическим изменением. Мутации могли влиять на работу мозга – отсюда и новые технологии, и сложное поведение, и конкурентное преимущество.
Забегая вперед, можно сказать, что эта теория не подтвердилась: ученые обнаружили слишком мало мутаций, частота которых увеличилась только у современного человека и функция которых известна. Однако целые геномы скрывают намного больше информации, чем мтДНК.
Геном за пределами мтДНК – это мозаика, а не строгая последовательность. Человеческие хромосомы – 46 кусочков сложного «паз-ла», каждый из которых состоит из еще более мелких элементов.
Наши геномы хранят информацию от великого множества предков, это ковер из цветных ниток, которые переплетаются, соединяются в пучки и снова разделяются. В них зашифрована история десятков тысяч независимых генеалогических линий.
После опубликования баз данных по полным геномам многие генетики начали искать и успешно нашли мутации, произошедшие действием естественного отбора:
• позволившие переваривать коровье молоко во взрослом возрасте;
• вызвавшие изменение оттенка кожи для адаптации к местному климату;
• обеспечившие устойчивость к специфичным паразитам.
Подобные события оставляют глубокие следы на общей картине геномной изменчивости, и их без особого труда можно обнаружить.
Сейчас существует только одна группа людей – Homo sapiens, и мы принадлежим именно к ней, однако 40 000 лет назад существовало множество групп архаичных людей, отличных от нас физически, но прямоходящих и обладающих многими нашими способностями. И вот вопрос, на который не может ответить археология, но легко отвечает генетика: как архаические группы людей связаны с нами?
Особенно интересен этот вопрос по отношению к неандертальцам – ведь это самые близкие родственники современного человека. Ученые доказали, что эти две популяции определенно встречались. Но скрещивались ли они между собой?
По скелетным остаткам видны некоторые признаки гибридизации – то есть смешения отдельных групп. Но сходство признаков может порой говорить о жизни в одинаковой среде, а не о родстве. Геномное исследование доказало, что неандертальцы в равной мере похожи на европейцев, азиатов и новогвинейцев, но меньше похожи на африканское население к югу от Сахары. Это значит, что неандертальцы скрещивались с предками неафриканского населения, но не с предками африканцев. Такой вывод противоречит изначальным научным представлениям, однако он подтвердился при дальнейших исследованиях.
В геноме сегодняшних неафриканцев содержится 1,5–2,1 % ДНК неандертальского происхождения, при этом у восточных азиатов эти цифры немного выше, чем у европейцев, несмотря на то что родиной неандертальцев была Европа.
Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания их первичной структуры.
Геномное картирование – создание генетической карты.
