нарушения гомеостаза, что способствует развитию болезни, утяжелению ее течения и даже приводит к смерти.
Давно отмечено, что характер той или иной патологии у больных отличается индивидуальностью. В частности, у разных больных одна и та же патология развивается с неодинаковыми как скоростью, интенсивностью и характером выраженности специфических и неспецифических клинических проявлений, так и исходом.
Изменчивость выявляемых у здоровых и у больных людей тех или иных фенотипических признаков может быть не только наследственного, но и ненаследственного происхождения. Ненаследственная (модификационная, средовая) изменчивость – изменчивость, обусловленная стойкими влияниями факторов внешней среды на проявление генотипа, т. е. на изменение фенотипа, а не генотипа.
Причина ненаследственной, или модификационной, изменчивости – длительное действие разнообразных факторов внешней среды обитания, образа жизни, особенно работы, жилья, питания. Однако степень и характер реакции организма на внешние воздействия также обусловлены особенностями генотипа.
Особо важную роль в организме человека играет наследственная патология – свойство организма повторять в ряду поколений сходные нарушения процессов метаболизма (типов обмена веществ), структуры, функций, поведения и индивидуального развития организма в целом, обусловленное комбинативной (рекомбинационной), либо мутационной наследственной изменчивостью.
Комбинативная изменчивость – изменчивость организма, возникающая в результате нового сочетания неизмененных (ни качественно, ни количественно) генов за счет случайной перегруппировки их в мейозе или случайной встречи гамет при оплодотворении.
Мутационная изменчивость – изменчивость организма, возникающая вследствие мутаций, т. е. количественных и/или качественных изменений генотипа организма, передаваемых в процессе репликации генома от клетки к клетке и от поколения к поколению.
Генные болезни — заболевания, возникающие в результате генных мутаций, которые передаются из поколения в поколение без изменений.
Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1 – 2 %, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки, сотни, тысячи раз) реже.
Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно сказывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма и функций, соответствующего той или иной картине наследственной патологии.
Таким образом, в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых,
