реже чем1:20000 – 1: 50 000 новорожденных;
– имеющие адекватные и экономичные методы предварительного выявления;
– подвергающиеся эффективному лечению, реабилитации и адаптации.
Диспансеризация семей с наследственной патологией проводится с целью предупреждения рождения больного ребенка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).
Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуется путем предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигается комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений, применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания, использованием средств противорадиационной защиты).
Важным фактором приспособления клетки к повреждению является гетерогенность ее ультраструктур. В обычных условиях в клетке функционируют не все, а только часть органелл, например митохондрий; остальные митохондрии находятся в состоянии относительного покоя. В дальнейшем, по мере «изнашивания» молекулярных компонентов, происходит смена митохондрий: ранее покоящиеся органеллы начинают усиленно функционировать, а усиленно функционирующие переходят в состояние относительного покоя.
Таким образом, в любой клетке существует определенный функционально-структурный резерв. Рассмотренная закономерность жизнедеятельности клетки определяет, по крайней мере, три особенности:
– «покоящаяся» органелла по сравнению с гиперфункционирующей имеет более высокую резистентность и может сохранять свои свойства при повреждении;
– в условиях приспособления к повреждающим факторам клетка может компенсировать энергообеспечение за счет включения этого резерва;
– после повреждения ультраструктур и снижения функции, в частности митохондрий, в клетке немедленно включается важнейший приспособительный процесс – внутриклеточная регенерация (восполнение числа этих органелл), реализующаяся через генетический аппарат клетки.
В целях предупреждения наследственных заболеваний рекомендуют проведение следующих мероприятий:
– ограничение браков между близкими и даже дальними родственниками;
– ликвидация популяционных, обычно расовых или религиозных, изолятов;
– получение детей от здоровых, молодых и любящих родителей;
– популяризация здорового образа жизни;
– осуществление оздоровления внешней среды;
– жизнь в экологически чистой местности;
– использование качественной воды и пищи.
Литература
Литвицкий П. Ф. Патофизиология: учебник :в2 т. – 5-еизд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – Т. 1. – С. 92 – 132.
Патофизиология
