Современные представления о патогенезе травматических, гипоксических и других повреждений мозга подчеркивают роль аутоиммунных процессов, продолжающих свое действие после устранения первичного патогенного фактора. С другой стороны, прогрессирование органической патологии, как уже было упомянуто выше, может быть завуалировано онтогенезом мозговых функций.
К условно непрогрессирующим энцефалопатиям можно отнести следующие формы:
• некоторые наследственные синдромы с неуточненным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной. Обычно их подразделяют в соответствии с наиболее ярким фенотипическим признаком: синдромы с множественными аномалиями мягких тканей и скелета в сочетании с умственной отсталостью (синдром Вильямса, Корнелии де Ланге, Рубинштейна – Тейби, Коффина— Лоури и др.), синдромы с выраженными чертами эндокринной патологии (псевдогипопаратиреоз, синдром Прадера – Вилли, Лоренса— Муна, Секеля, Сотоса и др.) и т. п.;
• хромосомные болезни (аномалии хромосом – болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.);
• энзимопатические формы наследственных нарушений метаболизма, которые являются прогрессирующими энцефалопатиями, однако в ряде случаев прогрессирование может быть настолько медленным, что эти варианты можно рассматривать как условно непрогрессирующие. Некоторые отечественные авторы относят энзимопатические энцефалопатии к олигофрениям (по классическому определению – непрогрессирующие состояния) на том основании, что после двух лет наблюдается относительная стабилизация интеллектуального дефекта.
К возможным «экзогенным» причинам, приводящим к состоянию тотального недоразвития без выраженного прогрессирования, относят:
• последствия внутриутробных инфекций, прежде всего так называемые TORCH-инфекции (корь, краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия);
• энцефалопатии плода, возникшие в связи с тяжелыми хроническими заболеваниями матери (заболевания сердца, почек, гипертоническая болезнь, эндокринные болезни), аномалиями расположения плаценты, тяжело протекающими гестозами. При большинстве этих заболеваний повреждающим фактором является хроническая гипоксия плода;
• воздействие на плод химических соединений, электромагнитного и ионизирующего излучения, алкоголизм матери, прием некоторых лекарственных препаратов беременной;
• иногда неблагоприятное влияние на развитие зародыша недостатка витаминов в рационе беременной (связь этого фактора непосредственно с умственной отсталостью не доказана);
• перинатальные и ранние постнатальные поражения ЦНС – травмы, асфиксия, инфекции, иммунный конфликт.
Следует отметить, что доказательств, подтверждающих связь умственной отсталости у детей с патологическими родами, мало. Так, Л. Пенроуз (1963; цит. по Исаев, 2007) считает, что родовые
