степени подвержены девочки. В период новорожденности заболевание может проявляться тетанией, гипокальциемией, кандидамикозом.
Часто синдром Ди Джорджи сочетается с врожденными пороками крупных сосудов и сердца (общий артериальный проток, двойная дуга аорты, декстракардия и др.).
Клиническое проявление синдрома фиксируется сразу после рождения в виде дистрофии лица, тогда же устанавливаются врожденные пороки сердца.
В неонатальном периоде наиболее частым симптомом являются гипокальциемические судороги. Иммунодефицитный синдром развивается во втором полугодии жизни грудного ребенка и проявляется рецидивирующими инфекциями, вызванными вирусами, бактериями, условно-патогенными микробами, грибками.
Симптомы иммунодефицита различаются в зависимости от степени поражения зобной железы. Отмечаются дефекты дифференциации стволовых клеток в Т-клетки. В большинстве случаев аплазия тимуса неполная и функция Т-лимфоцитов может восстанавливаться.
В подобных случаях эффективна трансплантация тимуса плода.
Существует несколько способов трансплантации тимуса в мышцу передней брюшной стенки, внутривенное или внутрибрюшное введение клеток тимуса, внутрибрюшное введение небольших фрагментов тимуса.
Хронический слизисто-кожный кандидоз
Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В этих случаях Candida albicans вызывает поражение слизистой рта и влагалища, кожи, волосистой части головы, ногтей. У таких больных встречаются аутоиммунные нарушения с поражением надпочечников, щитовидной железы.
При исследовании определяется нормальный уровень иммуноглобулинов со снижением JgA, причем число и функции Т-лимфоцитов не нарушены, за исключением реакции Т-лимфоцитов на грибковые антигены.
В качестве лечения применяют противогрибковые препараты, проводят трансплантации клеток тимуса, назначают прием его экстрактов.
Алимфоцитоз (лимфоцитарная дисгенезия, лимфоцитарная аплазия, французский тип иммунопареза, синдром Незелофа)
Этот синдром относится к наследственной недостаточности иммунитета и характеризуется отсутствием реакций иммунологической защиты.
При этом заболевании отмечается количественная и качественная недостаточность лимфоцитов при нормальном содержании лимфоцитов в плазме крови, кроме того, поражаются Т-лимфоциты, однако отмечается нормальное количество В-лимфоцитов.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением.
У ребенка отмечается задержка роста, развитие септического процесса с появлением гнойных очагов в коже, легких и других органах, может развиться грибковый сепсис. В периферической крови происходит довольно резкое снижение содержания лимфоцитов, слабо выражена реакция бластной трансформации лимфоцитов.
Иммуноглобулины всех классов
