меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос – блондин или брюнет с серым оттенком.
Со стороны крови определяется нейтропения, тромбоцитопения, анемия.
В лейкоцитах обнаруживаются гигантские включения, дающие положительную реакцию на пероксидазу; в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов – гиганты-гранулы, содержащие миелопероксидазу, выделение которой происходит замедленно. В качестве лечения рекомендуют трансплантацию костного мозга и поддерживающую симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный.
Если больные доживают до 20-летнего возраста, могут появиться множественные инфильтраты в органах, которые состоят из незрелых лимфоидных клеток.
Синдром Гуда (тимома)
Характерными клиническими симптомами являются гипертрофия тимуса за счет эпителиальных веретенообразных клеток стромы, недостаток плазматических клеток. Это проявляется низким содержанием циркулирующих лимфоцитов и всех классов иммуноглобулинов. Для данного синдрома характерна повышенная заболеваемость бактериальными, вирусными и грибковыми инфекциями, эозинопенией, эритробластемией, апластической анемией. При данном заболевании проводят удаление тимомы с последующей, симптоматической терапией возникших осложнений.
Хроническая гранулематозная болезнь
Заболевание наследуется Х-хромосомой, в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу, возможно сцепление с полом. Диагностируется в первые 2 года жизни ребенка.
Основные симптомы:
– тяжелые инфекции кожи;
– сплено– и гепатомегалия;
– заболевания легких;
– поражение лимфоузлов;
– поражение костей и др.
Для заболевания характерны многочисленные рецидивирующие инфекции, которые возникают в ранние периоды жизни. Наиболее часто поражается кожа: сначала возникают небольшие абсцессы, быстро проникающие в подлежащие ткани и не поддающиеся лечению. Поражаются лимфатические узлы, особенно шейные, которые часто абсцедируют; могут появиться шейные свищи. Со стороны легких может диагностироваться пневмония. Возможны воспалительные процессы в пищеводе, печени и средостении.
При исследовании костного мозга обнаруживается задержка созревания миелоидных элементов. Лимфоузлы не содержат зародышевых центров, хотя содержание лимфоидных клеток и плазмоцитов в периферической крови повышено. Вилочковая железа гипоплазированная, но структура ее нормальная. При клиническом исследовании крови выражен лейкоцитоз со сдвигом влево, увеличение СОЭ, анемия. Иммуноглобулины в норме или определяется гипергаммаглобулинемия.
Прогноз хронической гранулематозной болезни неблагоприятный. Большая часть больных погибает в дошкольном возрасте, после 10 лет – доброкачественное течение.
Специфическое лечение данного заболевания не разработано. Рекомендуется применение гамма-интерферона, антимикробная терапия, симптоматическое
