нарушений
Если вы попадаете в категорию повышенного риска, ваш врач посоветует вам провериться на наличие определенных генетических нарушений как можно раньше. Это даст вам время поговорить с генетическим консультантом и решить, хотите ли вы продолжать диагностические тесты, такие как биопсия хориона (отбор ворсинок на хорионе, плодной оболочке) или амниоцентез (пункция плодного пузыря с отбором околоплодной жидкости).
Тесты на кистозный фиброз
Ваш врач может предложить вам и вашему партнеру пройти тест на генетическую мутацию, вызывающую кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз – серьезное (и часто смертельное) заболевание слизистых и потовых желез, затрудняющее дыхание и пищеварение. До недавнего времени генетические тесты на КФ предлагали осуществлять только парам, у которых в анамнезе (семейной истории) встречалось это заболевание. Сейчас эксперты рекомендуют всем будущим родителям европейской (средиземноморской) расы пройти эти тесты (именно эта раса имеет повышенный риск возникновения данного генетического нарушения); а также и в некоторых других случаях (соглашаться или отказаться пройти эти тесты – ваш личный выбор). Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями генов этого заболевания, биопсия хориона или амниоцентез помогут установить, передали ли вы этот синдром своему малышу.
Тест на серповидно-клеточную анемию
Если у вас есть африканские, карибские, южно– или центральноамериканские, средиземноморские, индийские или арабские корни, вам могут предложить пройти тест на выявление гена, вызывающего серповидноклеточную анемию, болезнь, вызывающую деформацию эритроцитов – красных кровяных телец. Если вы являетесь носителем (другими словами, если у вас самой есть серповидно-клеточная анемия), ваш врач может предложить провериться и вашему партнеру. Если и вы, и ваш партнер – носители гена серповидно-клеточной анемии (или если партнер – носитель родственного заболевания крови), ваш врач может предложить вам дальнейшее тестирование, чтобы проверить, передалось ли это генетическое заболевание вашему ребенку.
НЕМНОГО ЦИФР
Статистика кистозного фиброза:
Шансы, что у ребенка будет кистозный фиброз, если и вы и ваш партнер являетесь носителями гена: 1: 4
Статистка серповидноклеточной анемии:
Шансы, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, если вы и ваш партнер являетесь носителями: 1: 4
Статистика заболевания Тея-Сакса:
Шансы, что у ребенка будет заболевание Тея-Сакса, если вы и ваш партнер являетесь носителями гена: 1: 4
Источник: Институт здоровья
Тест на болезнь Тея-Сакса Если среди ваших предков есть центральноевропейские или восточноевропейские евреи (ашкенази), франкоканадцы или ирландцы, ваш врач может порекомендовать вам пройти тест на наличие гена, вызывающего заболевание Тея-Сакса, злокачественного
