характерна варусная деформация в нижней трети голеней и вальгусная – коленных суставов, часто обнаруживается остеомаляция.
3. Болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони — наиболее тяжелая из группы рахитоподобных заболеваний. Характерна комбинированная тубулопатия (тяжелый генетический дефект и проксимальных, и дистальных почечных канальцев) с нарушением транспорта фосфатов, глюкозы, аминокислот. В клинической картине, кроме рахитических признаков, отмечаются полиурия, полидипсия, рвота, грубая задержка физического развития, вялость, слабость. В крови снижены уровни кальция, фосфора, калия, в моче выявляются гиперфосфатурия, глюкозурия, гипераминоацидурия. При данной патологии возможны как варусная и вальгусная, так и смешанная деформация коленных суставов; характерно отставание костного возраста, чаще встречаются остеопороз и остеосклероз.
4. Почечный тубулярный ацидоз. При этой форме чаще всего поражаются проксимальные почечные канальцы, из-за чего снижается реабсорбция бикарбонатов, развивается метаболический ацидоз. В крови отмечают снижение уровней кальция и фосфора, в моче – гиперкальцийурию. Наблюдается склонность к образованию камней, нефролитиазу.
Диагностика. В диагностике перечисленных заболеваний помогает семейный анамнез (низкорослые родственники, деформация у них костной системы), клинические проявления – отставание в росте, мочевой синдром, О– или Х-образное искривление голеней, которое развивается поздно и сохраняется после 3–4 лет.
Лечение. Лечение должен проводить специалист совместно с генетиками, нефрологами, при постоянном биохимическом контроле мочи и крови. При своевременной постановке диагноза и правильном лечении у большинства детей отмечается ремиссия. При отсутствии лечения к 5–7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13–15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность.
Глава II. Болезни органов дыхания
Бронхит
Бронхит – это воспалительное заболевание бронхов различной этиологии, характерным симптомом которого является кашель.
Этиология. Возбудителями заболевания являются вирусы (наиболее часто вирусы парагриппа, респираторно-синцитиальный и аденовирусы), бактериальная флора, микоплазмы. При ОРВИ цилиндрический реснитчатый эпителий может поражаться от верхних дыхательных путей до дистальных отделов на уровне терминальных и респираторных бронхов, поэтому бронхит сопровождается ринитом, назофарингитом, ларингитом, трахеитом, но может быть и как самостоятельное заболевание.
Предрасполагающими факторами являются газо– и парообразные химические вещества, аллергены животного и растительного происхождения, табачный дым, инородные тела, попавшие в бронхи, аспирация жидкости, а также термические факторы (нарушение гемоцилиарного барьера при охлаждении, вдыхании холодного воздуха).
