данные. Другими словами, если мы научились хорошо моделировать прошлое на основании теоретических данных, мы получаем возможность «узнать» прошлое популяции на основании имеющихся сегодня реальных генетических данных. Это основной принцип исследования в популяционной генетике.
Но что это за эволюционные процессы, влияющие на генетическое разнообразие популяции? Десятилетия теоретических поисков в области популяционной генетики в XX веке показали, что эволюционные механизмы можно разделить на три большие категории: геномные факторы – мутация или рекомбинация[21], демографические факторы – дрейф генов или миграции, и факторы естественного отбора в различных его формах.
Мутация – это единственный процесс, который «создает» разнообразие, производя молекулярные изменения в ДНК и тем самым генерируя новые аллели[22]. Можно сказать, что мутация – это «материал для эволюции», на который могут воздействовать эволюционные механизмы. Когда клетка делится, она должна воспроизвести ДНК так, чтобы две дочерние клетки унаследовали ту же генетическую информацию, какую содержит материнская клетка. Двойная спираль ДНК обеспечивает простой механизм репликации: две ее цепочки раскручиваются, и каждая из них служит матрицей для синтеза новой цепочки с комплементарной последовательностью нуклеотидов. Этот процесс позволяет воспроизвести две идентичные спирали двухцепочечной ДНК. Однако в ходе репликации ДНК возможны «ошибки», когда исходное основание заменяется на другое, неподходящее. Несмотря на то что бо́льшая часть этих ошибок затем корректируется механизмами контроля и репарации[23], случается, что ошибки ускользают от контроля и становятся мутациями.
Различают два больших класса мутаций в зависимости от типа затронутых ими клеток. С одной стороны, существуют соматические мутации: они не затрагивают половые клетки, отвечающие за размножение, и, следовательно, не передаются потомству. Эти мутации могут появляться на протяжении всей жизни индивида в ДНК самых разных клеток. В некоторых случаях эти клетки в результате мутаций могут превратиться в опухоль. С другой стороны, когда мутации воздействуют на ДНК гамет, или половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток), то говорят о герминальных мутациях. В этом случае эмбрион станет носителем мутации, хотя ни один из родителей не имел ее в своем генотипе. Причиной около 80 % мутаций у потомков служит хромосомный материал, переданный отцом (сперматозоид), и количество мутированных сперматозоидов напрямую связано с возрастом отца. Тем не менее нередки и аномалии, переданные матерью, и они также имеют тенденцию увеличиваться с возрастом, хотя и в меньшей степени. На сегодняшний день мы знаем, что почти каждый из нас имеет при рождении 70 новых мутаций по сравнению со своими родителями; 55 из них приобретены от отца и 15 от матери.
Другой источник генетического разнообразия – рекомбинация. Этот процесс не создает новых вариантов генов,
Рекомбинация – перераспределение генетического материала.
Аллель – это вариант определенного гена: каждый ген, по сути, может иметь много «версий», которые оказывают разное действие, как в случае цвета глаз, например. (
Репарация (от лат. reparatio – восстановление) – особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК. (
