содержание в крови матери альфа-фетопротеина (гормона, вырабатываемого плодом) может свидетельствовать о патологии спинного мозга плода. Слишком низкое количество этого гормона может указывать на наличие у плода синдрома Дауна или другого хромосомного дефекта.
Повышенный уровень хорионического гонадотропина человеческого в крови беременной женщины указывает на риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Однако эти исследования не являются окончательными, необходимы дополнительные обследования для подтверждения предполагаемого диагноза.
Для диагностики конкретных форм поражения плода, оценки тяжести болезни и прогноза состояния здоровья ребенка, а также решения вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания плода женщин направляют в региональные (межрегиональные) медико-генетические консультации (МГК). Кроме того, туда направляют беременных женщин, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлено увеличение (в сроке 10–14 недель) толщины воротникового пространства плода до 3 мм и более, наличие у плода какого-либо врожденного порока развития (ВПР), наличие эхо графических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, выявлено аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или ВПР, в возрасте от 35 лет и старше, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.
Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скринингов.
Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.
Д. Ультразвуковое исследование
«Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: при сроке 10–14 недель беременности, когда оценивают главным образом толщину воротникового пространства плода; при сроке 20–24 недели ультразвуковое исследование выявляет пороки развития и наличие эхо графических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование при сроке 32–34 недели беременности проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода»[1].
Ультразвуковое исследование
«Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода» – Приложение 1 к приказу Минздрава России от 28 декабря 2000 г. № 457.
