было в наличии тысяча гаплотипов, расчеты были бы намного точнее. В таком случае в тысяче маркеров DYS393 за пять тысяч лет (200 условных поколений) было бы 1000х0.00059х200 = 118 мутаций, а в маркере DYS390 было бы 1000х0.0022х200 = 440 мутаций. С такой статистикой уже можно работать.
Давайте посмотрим, что наблюдается в более протяженных сериях гаплотипов. Взглянем на серию из 3466 гаплотипов гаплогруппы R1b-L21. Число аллелей в маркере DYS393:
11 – 2 (то есть аллель 11 встречается в 3466 гаплотипах всего два раза)
12 – 81
13 – 3237
14 – 145
15 – 1
Считая, что все мутации одношаговые, получаем 232 мутации на 3466 аллелей – от базового значения аллели, равного 13, то есть в среднем 0.067 мутаций на маркер DYS393. Как проводятся поправки на возвратные мутации в таких системах мы рассмотрим в следующем разделе. Такие поправки нужны, потому что часть мутированных маркеров не только продолжают мутировать, уходя все дальше от предковой аллели (например, 13 → 14 → 15, или 13 → 12 → 11), но по тем же законам статистики возвращаются в исходное положение (13 → 14 → 13, 13 → 12 → 13), и потому мы часть мутаций недосчитываем.
Для другого примера возьмем не «медленный» маркер, как DYS393, а «быстрый», например, DYS390, из той же серии в 3466 гаплотипов субклада R1b-L21. Число аллелей в маркере DYS390:
21 – 3
22 – 22
23 – 228
24 – 2364
25 – 815
26 – 33
27 – 1
Видно, что мутации уже более «размазанные» по аллелям. Считая, что все мутации одношаговые, получаем 1165 мутаций на 3466 аллелей, то есть в среднем 0.336 мутаций на маркер DYS390. Мы видим, что среднее число мутаций в маркере DYS390 для той же серии гаплотипов уже в пять раз выше. Если бы не сложности статистического характера, упомянутые выше, можно было бы полагать, что эта разница отражает количественную разницу в соответствующих константах скорости мутации для маркеров DYS393 и DYS390, но это не совсем так. Константы равны 0.00059 и 0.0022 мутаций на маркер на условное поколение, то есть различаются только в 3.7 раз. Под «сложностями статистического характера» здесь понимаются и введение поправок на возвратные мутации, и несимметричность распределения числа мутаций «вверх» и «вниз» (см. приведенные выше примеры), и наличие нижестоящих субкладов, гаплотипы которых могут (системно) по мутациям отличаться от гаплотипов вышестоящих субкладов, и многие факторы, которые надо учитывать при корректном анализе в ДНК-генеалогии. Примеры даны ниже.
Вопрос 61: Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?
Как было пояснено выше, вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели (13 или 24 для случаев маркеров DYS393 и DYS390, рассмотренных выше), и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[57], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:
где:
Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть II. Погрешности расчетов. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 1, стр. 93-103; Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть III. Примеры «линейных» и «квадратичных» моделей с учетом степени асимметрии мутаций. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 2, стр. 187–199; Klyosov, A.A. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5, 186–216; Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105
