«медленную» 22-маркерную панель для расчетов особенно удаленных по времени общих предков серий гаплотипов. Маркер DYS459a в 22-маркерную панель не включен, поскольку для него характерен так называемый палиндромный, или «мультимаркерный» эффект, при котором при мутациях маркеры меняются синхронно, парами. Правда, этот эффект присущен также маркерам DYF395S, но так уж сложилось, что они вошли в эту панель. Вместо DYS459a в 22-маркерную панель введен DYS531.
Самые медленные маркеры панели от маркеров от 68 до 111 следующие:
DYS632 0.000100
DYS494 0.000100
DYS435 0.000110
DYS593 0.000120
DYS726 0.000170
DYS636 0.000230
DYS638 0.000270
DYS575 0.000300
DYS434 0.000300
DYS462 0.000300
DYS445 0.000500
DYS716 0.000500
Самые «быстрые» маркеры в 111-маркерной панели следующие:
DYS710 0.007300
CDYb 0.007000
DYS449 0.006800
CDYa 0.006600
DYS712 0.006200
DYS458 0.006200
DYS576 0.006000
DYS570 0.004700
DYS714 0.004500
DYS456 0.004320
DYS442 0.004300
DYS481 0.004000
Мы видим, что самые «медленные» маркеры мутируют со средней скоростью от 0.000008 мутаций в поколение (то есть в среднем раз в 125 тысяч поколений, или более чем в 3 миллиона лет) до 0.00050 мутаций в поколение (в среднем раз в 2000 поколений, или примерно раз в 50 тысяч лет). Можно эти числа объяснить по-другому – наиболее «медленные» мутации происходят в среднем раз на 125 тысяч рождений мальчиков (DYS472), или раз на 125 тысяч пар отец-сын, до одного раза на 2000 рождений мальчиков, или один раз на 2000 пар отец-сын. Отсюда уже ясно, что большинство из приведенные выше «медленных» маркеров практически бесполезны на парах отец-сын, потому что подавляющее большинство из них вообще не дадут мутаций даже на 2000 парах, в лучшем случае некоторые дадут одну мутацию, из которых константу скорости не вычислить, погрешность таких расчетов составит плюс-минус 100 % даже при доверительном интервале в 68 % (одна сигма). Поразительно, что популяционные генетики используют такие «скорости мутаций», расчитанные из одной мутации, или даже без единой мутации в парах отец-сын (приведенные, например, в работах[69], [70]), даже не задумываясь, что смысла в этом нет практически никакого. Естественно, получают при этом невоспроизводимые «времена жизни общих предков», и объявляют, что по мутациям в гаплотипах считать нельзя (D. Pontikos[71]; Busby et al[72]).
Самые «быстрые» маркеры мутируют в среднем от частот (1/0.0073) один раз в 137 условных поколений, то есть примерно раз в 3400 лет, или один раз на 137 рождений мальчиков, до примерно (1/0.004) один раз в 250 условных поколений. Давайте посмотрим, как это выглядит на практическом примере. Воспользуемся тем же набором из 3466 гаплотипов гаплогруппы R1b-L21. В маркере DYS472, самом «медленном», аллели образуют следующий набор:
7 – 1 (то есть аллель 7 встречается в 3466 маркерах DYS472 всего один раз)
8 – 3461 раз
9 – 4 раза
Таким образом, мы наблюдаем всего пять мутаций на 3466 маркеров DYS472 за 152 условных поколений (расчеты см. выше), прошедших со времени жизни общего предка этих гаплотипов. Это дает константу скорости мутации, равную примерно 5/3466/152 = 0.95 × 10-5 мутаций на условное поколение. Если давать более строгую формулировку, то при пяти мутациях надо написать (0.95±0.43) × 10-5
Ballantyne, K.N., Goedbloed, M., Fang, R., Schaap, O., Lao, O., Wollstein, A., Choi, Y., van Duijn, K., Vermeulen, M., Brauer, S., Decorte, R., Poetsch, M., von Wurmb-Schwark, N., de Knijff, P., Labuda, D., Vezina, H., Knoblauch, H., Lessig, R., Roewer, L., Ploski, R., Dobosz, T., Henke, L., Henke, J., Furtado, M.R., Kayser, M. (2010) Mutability of Y-chromosomal microsatellites: rates, characteristic, molecular bases, and forensic implications. Am. J. Human Genet. 7, 341–353.
Burgarella, С, Navascues, М. (2011) Mutation rate estimates for 110 Ychromosome STRs combining population and father-son pair data. Eur. J. Hum. Genet., 19, 70–75.
Klyosov, A.A. (2011) The recent infamous (and fa1led) attempt to discredit the mutation rate constants. An overview of Busby et al. (2011) article in Proc. Of the Royal Soc. (B) and Dienekes Ponticos “essay” in his Anthropology Blog. Proc. Of the Russian Academy of DNA Genealogy, vol. 4. No. 9, 18311892.
Busby, G.B.J., Brisighelli, F., Sanchez-Diz, P., Ramos-Luis, E., Martinez-Cadenas, C., Thomas, M.G., Bradley, D.G., Gusmao, L., Winney, B., Bodmer, W., Vennemann, M., Coia, V., Scarnicci, F., Tofanelli, S., Vona, G., Ploski, R.,
Vecchiotti, C., Zemunik, T., Rudan, I., Karachanak, S., Toncheva, D., Anagnostou, P., Ferri, G., Rapone, C., Hervig, T., Moen, T., Wilson, J.F., Capelli, C. (2011) The peopling of Europe and the cautionary tale of Y chromosome lineage R-M269. Proc. Royal Soc. B, published online, doi:10.1098/ rspb.2011.1044.
