принадлежность/национальность индивида, родословная, составленная генетиком, и другая дополнительная информация может быть указана при необходимости. Рекомендовано на каждого неродственного пациента заполнять отдельное заключение в целях сохранения конфиденциальности. Однако в случае рецессивных заболеваний, когда для пары имеется риск рождения больного ребенка, необходимо, чтобы оба индивида были обследованы одновременно. Если члены одной семьи обследуются одновременно, вопрос о заполнении индивидуальных или общих заключений зависит от заболевания, цели обращения и т.д.
Рекомендовано, чтобы заключение генетического обследования включало следующие разделы:
1. Административный
• Название (например: Результат молекулярно-генетического исследования CFTR-гена)
• Название лаборатории, выполняющей исследование и заполняющей заключение, и контакты
• Дата заполнения заключения
(Следует указать номера и общее число страниц, если заключение состоит из нескольких страниц (например, 1/3))
• Ф.И.О. и полный адрес врача, направившего пациента на исследование.
2. Идентификация обследуемого индивида и образца
• Фамилия, имя, отчество (полностью)
• Дата рождения (полностью)
• Пол
• Исследуемый материал (ДНК, выделенная из…, кровь с ЭДТА, биоптат…, культивированные амниоциты, клетки ворсин хориона и т.д.)
• Состояние образца (заморожен, гемолизирован и т.д.)
3. Цели исследования
Изложение цели исследования должно включать по крайней мере три аспекта:
• наименование заболевания или маркеры, которые были протестированы (например, муковисцидоз)
• тип тестирования (например, подтверждение диагноза, определение статуса носительства, пренатальная диагностика и т.д.)
• причина назначения тестирования (например, семейная история муковисцидоза)
4. Спецификация генетического тестирования
• названия использованных методов исследования
• список протестированных мутаций, ДНК-маркеров, при секвенировании – исследованные регионы гена, референсная последовательность
• если использован коммерческий набор, его название и версия
• чувствительность метода в популяции, из которой происходит обследуемый индивид, если это возможно
5. Результат
Результат должен быть ясно представлен в однозначной форме. Если проведено несколько исследований, каждый результат следует представлять отдельно. Не следует использовать термины «положительный» и «отрицательный», так как они могут быть истолкованы неоднозначно.
Для обозначения выявленных генетических вариантов следует использовать номенклатуру и референсную последовательность,
