Европейская ассоциация муковисцидоза используют в настоящее время следующую классификацию [1, 2, 3, 4, 5]:
Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания1) – E84.8.
Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания2) – E84.0.
Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз3 – E84.9.
Заболевания, ассоциированные с геном CFTR4:
– изолированная обструктивная азооспермия;
– хронический панкреатит;
– диссеминированные бронхоэктазы.
С учетом накопленного в стране опыта по классификации заболевания (Рабочая классификация муковисцидоза. Рачинский С.В., Капранов Н.И., 2000) и международного опыта предложена классификация муковисцидоза (Таблица «Клиническая классификация муковисцидоза»).
Основные формулировки:
Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (в МКБ-10 – E84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями). Соответствует классическому муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них. В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует смешанной форме заболевания.
Изолированной кишечной формы нет в современной классификации ВОЗ и Европейской ассоциации муковисцидоза [2, 3]. Код E84.1 – кистозный фиброз с кишечными проявлениями – не рекомендуется использовать.
Муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (в МКБ-10 – E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями). К муковисцидозу без панкреатической недостаточности относятся случаи с нормальной экзокринной функцией поджелудочной железы, подтвержденной результатами лабораторного исследования (отсутствие нейтрального жира в копрограмме, уровень эластазы-1 кала не ниже 200 мкг/г кала). При генетическом исследовании выявляется наличие мутаций, при которых функция поджелудочной железы остается относительно сохранной (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» (ассоциация генотипа и фенотипа)). В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует преимущественно легочной форме заболевания.
Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (в МКБ-10 – E84.9. Кистозный фиброз неуточненный), в рекомендациях по муковисцидозу США (Cystic Fibrosis Foundation) используется термин «CFTR-зависимый метаболический синдром» (CFTR-related metabolic syndrome, CRMS). Применяется у детей с положительным иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) без клинических проявлений заболевания. Выделяют две группы пациентов со следующими характеристиками:
• А – нормальные хлориды пота (<30 ммоль/л) и две мутации в гене CFTR, из которых по крайней мере одна имеет неясные фенотипические последствия, в случаях когда ДНК-диагностика проведена до потовой пробы;
• В – пограничные значения хлоридов пота и одна или ни одной мутации в гене CFTR.
Ожидается, что у большинства из них к 3 годам могут появиться клинические симптомы муковисцидоза [5, 6].
Под CFTR-связанными
Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000), традиционно используемая в РФ.
Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010).
Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг») не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Предложен новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).
Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов.
