Еще в 1977 году ученые С. Фольштейн и М. Раттер провели исследование 21 однополой пары близнецов: 11 однояйцевых монозиготных пар (с идентичной ДНК) и 10 дизиготных (с разными ДНК). В итоге они обнаружили, что 36 % идентичных близнецов имеют один и тот же диагноз – аутизм [39]. Позднее эти результаты были подтверждены в ходе тестирования 27 пар монозиготных близнецов и 20 пар дизиготных близнецов в рамках исследования под руководством Э. Бэйли в 1995 году. Было выявлено, что 60 % идентичных пар наследовали аутизм вместе, среди же дизиготных пар отсутствовали совпадения в наследуемых признаках [55]. Изучение семейных историй и тесты доктора Эбрахими-Фахари на идентичных близнецах в 2015 году также доказали крайне высокую наследуемость аутизма, в 73–95 % случаев диагноз ставился обоим близнецам [37]. Все это в определенной степени подтверждает генетическую теорию возникновения аутизма. А что же такое генетическое заболевание?
Наше тело состоит из миллионов клеток, и большинство из них содержат в своем ядре полный набор генов – 46 хромосом (23 от мамы и столько же от папы). У девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – X и Y. Хромосомы состоят из химического соединения, называемого ДНК. Изменения в генах или хромосомах, приводящие к развитию генетических заболеваний, называются мутациями. Мутации есть у каждого человека, но так как большинство генов у нас присутствуют в двух копиях от двух родителей, то нормальная копия компенсирует функцию дефектной, и мы сами не болеем редкими генетическими болезнями, лишь являемся носителями, передавая их по цепочке следующим поколениям.
Носитель генетического заболевания может родить (зачать) больного ребенка.
1. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании (фенилкетонурия, тугоухость, альбинизм, муковисцидоз, карликовость) и у второго родителя есть такая же мутация в точно таком же гене, то вероятность болезни малыша составляет 25 % для каждой беременности.
2. Если это Х-сцепленное заболевание (гемофилия, синдром Мартина – Белл), женская Х-хромосома является ломкой, поэтому передать его могут только женщины; все девочки в роду будут либо носительницами, либо здоровыми, а все мальчики будут либо тяжелобольными, либо здоровыми (вероятность 50 на 50).
3. Если родитель является носителем хромосомной перестройки, то будет велик риск невынашивания беременности или рождения ребенка с умственной отсталостью.
А каков механизм наследования аутизма? Никто не знает. Когда мы жили в Москве, то Данила (мой старший сын) проходил специальные генетические тесты: они не выявили никаких серьезных заболеваний. Между тем есть очень много генетических болезней, при которых поведенческие особенности напоминают аутизм: синдром Мартина – Белл, синдром Ретта, синдром Фелан – Макдермид, синдром Ангельмана («синдром счастливой куклы»), также около половины пациентов с туберозным склерозом соответствуют критериям РАС [27]. Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется у 5–8 % детей с РАС и обычно характеризуется глубоким аутизмом со сниженным интеллектом
