понимаю, – начинаю нервно дергаться в кресле, – можете простыми словами?
– Простыми, – доктор усмехнулся, – сфинголипидоз, наследственное заболевание, развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме. У Ады тип три, встречается в 1/100000 случаев. Медленно прогрессирует, плохо выявляется. Все было бы неплохо, но у нее совсем редкая и сложная форма мутации. Для науки интересно, но для медицины в целом не очень. Так что не повезло девочке. Частная лаборатория в Германии брала ее в платную программу, пробовала новые лекарства, но потом ее вывели.
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «Литрес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
