геном человека насчитывает свыше 30 тысяч генов;
• в каждой клетке имеется 23 пары хромосом, определяющих «адрес» гена;
• в определенной клетке «включаются» (экспрессируются) определенные гены;
• включение (экспрессия) гена зависит от воздействия внутренних и внешних факторов;
• экспрессия гена ведет к синтезу одноименного белка (фермента, гормона, рецептора);
• синтез белка определяет осуществление конкретной функции.
Все не так уж и сложно: фактор «включения» – активация (экспрессия) гена – синтез продукта гена: фермента, гормона – и далее – выполнение функции. Ситуацию отягощают межгенные взаимодействия и влияние факторов внешней среды. Но про это несколько позднее.
Попробуем проиллюстрировать «простую» формулу на примере метаболизма алкоголя. Если мы пьем горькую (ну, или сладкую), то в результате активируется (экспрессируется) ген ADH-2 – любой ген, как и человек, имеет имя. Это приводит к синтезу соответствующего фермента алкогольдегидрогеназы (АДГ). Фермент алкогольдегидрогеназа вырабатывается в клетках печени и контролирует распад этанола, тем самым удаляя спирт из крови.
Если мы употребляем алкоголь в больших количествах, клетки нашей печени увеличивают объемы производимой ею АДГ. Когда же мы перестаем алкоголизироваться, печень вырабатывает меньшие количества белка. В этом и заключается одна из причин, по которой регулярно пьющие люди реагируют на воздействие алкоголя не столь очевидно, как пьющие редко. Чем чаще мы пьем спиртное, тем больше белка АДГ вырабатывает печень (до границы истощения – но это уже совсем другая история).
Обращаю ваше внимание, что экспрессия гена АДГ:
• зависит от активности воздействия внешнего фактора (алкоголя);
• вызывает синтез вполне определенного фермента – алкогольдегидрогеназы, а не чего-то другого;
• синтез фермента алкогольдегидрогеназы происходит в клетках печени, где, несмотря на присутствие полного генома, никогда не активируются гены, от которых зависит, например, рост зубов.
Как вам зубастая печень?
Как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени.
О том, кто виноват. Полиморфные гены
Что значит «я»? «Я» бывают разные!
Более 97 % генов людей практически одинаковы. Оставшиеся проценты определяют нашу индивидуальность: как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени. Выраженные популяционные, этнические и, главное, индивидуальные различия геномов обусловлены различными генетическими полиморфизмами (poly – много, morpho – форма).
Полиморфизмы – это феномен существования вариаций генов, модификации ДНК, определяющие генетическое разнообразие. Каждый человек имеет неповторимый
