это соответствует выходу из Африки небольшой группы «сапиенсов». Предки людей, заселивших потом всю Евразию, Австралию и обе Америки, имели начальную численность порядка нескольких тысяч.
Если бы популяция сократилась до одной пары особей, мы бы имели очень резкое сгущение точек схождения по разным генам в этот гипотетический период в прошлом. Но ничего подобного не наблюдается: эволюционные деревья, построенные по разным генам, уходят далеко вглубь времён и даже за момент появления Homo sapiens. Это говорит о том, что численность нашей предковой популяции никогда не снижалась до экстремально низких значений. АДАМОВ И ЕВ БЫЛО НЕСКОЛЬКО ТЫСЯЧ, А МОЖЕТ БЫТЬ, ТЫСЯЧ 10—20» [23].
(Кстати говоря, у женщин своя ДНК-генеалогия, похожая на мужскую. У них мать передаёт дочери без изменений (если не было мутации) митрохондриальную ДНК (мтДНК) [В: Митрохондриальная ДНК]. Просто для истории, особенно древней, Y-ДНК как инструмент исследований предпочтительнее мтДНК в силу ряда причин, некоторые из которых изложены в [4; 24].)
В2.3. СТИР-МУТАЦИИ
Несколько слов о СТИР-МУТАЦИЯХ. Было замечено, что в некоторых сегментах мусорной Y-ДНК располагаются похожие повторяющиеся пары (тройки, четвёрки) нуклеотидов (т.н. «тандемные повторы»), например, AGAT/AGAT/…/AGAT (12 повторов). Повторяющийся фрагмент последовательности нуклеотидов называется мотивом, сама последовательность – аллелью, количество мотивов в аллели – её размером (значением). Сегмент и мотив фиксируются, кодируются (нумеруются) и называются МАРКЕРОМ, или локусом (в нашем примере как DYS393; тот факт, что размер аллели равен 12, обозначается через DYS393=12).
Если теперь взять 6 определённых маркеров, например (опуская DYS, что просто означает DNA Y Segment – сегмент Y-ДНК):
19 – 388 – 390 – 391 – 302 – 393
то мы получим один из 6-маркерных ГАПЛОТИПОВ (приведённый пример часто называют СТАНДАРТНЫМ ГАПЛОТИПОМ); его значением называется соответствующий набор размеров аллелей, например (т.н. «гаплотип коэна (иудейского жреца)»):
14 – 16 – 23 -10 – 11 – 12
(Единая запись гаплотипа коэна с его значением могла бы иметь вид:
19/14 – 388/16 – 390/23 – 391/10 – 302/11 – 393/12.)
Здесь маркеру 393 соответствует аллель мотива AGAT размером 12, что мы уже обозначали выше через DYS393=12; маркеру 19 – аллель мотива TAGA размером 14, DIS19=14 и т.д.. Отметим, что кроме простейших 6-маркерных гаплотипов, ДНК-генеалогия оперирует и с другими – 17-, 67-, 111-маркерными (и более размерными) гаплотипами.
Оказывается, что, подобно снипу, значения всех гаплотипов передаются от отца к сыну неизменными, если не случится стир-мутации и размер аллели в каком-то маркере изменится; например, приведённое выше значение стандартного гаплотипа коэна-отца у коэна-сына может принять вид:
14 – 16 – 23 – 10 – 11 – 13
(при копировании отцовской Y-ДНК появится один новый повтор мотива AGAT в аллеле маркера DYS393). Случится это может
