анализа вы, к примеру, узнаете, что у большинства населения земли этот ген содержит в своей структуре аминокислоту, предположим А, и у вас такая же, значит, рисков нет. Другой вариант – у вас вместо этой кислоты стоит кислота В, что указывает, что присутствует риск развития у плода определенного порока развития или беременность может прерываться. Этот риск относится к относительному риску, то есть не указывает напрямую, что наличие подобной опечатки приводит к соответствующим последствиям.
Главное, что надо извлечь из этой информации: факт наличия относительного риска не имеет никакой специфической корректировки, кроме внимательного наблюдения за течением беременности. Польза от предлагаемых профилактических мероприятий не выдержала проверки клиническими исследованиями, и информация оказалась недостоверной. Иными словами, проведение этих мероприятий недостоверно влияло на исход беременности.
Самое большое значение в оценке этих анализов имеет медицинская история супружеской пары и их ближайших родственников, также их принадлежность к определенной национальности. Я не думаю, что стоит уделять много времени обсуждению этой темы, так как она достаточно специфична, узка и касается очень небольшого количества пар. Просто уточните у своих близких родственников (папы, мамы, братья, сестры, тети, дяди первой линии родства), есть ли у них наследственные заболевания, рождались ли дети с пороками развития, были ли случаи тромбозов или осложнений, связанных с отрывом тромбов, есть ли в роду редкие врожденные заболевания. Если всего этого нет – вам не стоит подвергать себя подобного рода исследованиям и следует ограничиться базовым набором анализов перед беременностью. В обратном случае – начать с консультации у генетика, который сам определит перечень обследований и назначит анализы, впоследствии интерпретируя их значение.
Есть еще одна ситуация, когда может потребоваться информация о наличии полиморфизма генов – если у вас несколько раз до этого прерывалась беременность или вы идете на ЭКО.
Что в итоге: если вы здоровы, это ваша первая беременность или прошлые беременности протекали нормально и вы родили здорового ребенка, а близкие родственники также не подкинули никаких наследственных сюрпризов – проходить такие анализы не стоит и надо лишь ограничиться обычной коагулограммой, и то на всякий случай.
На мой взгляд, проходить подобные исследования просто так, под лозунгом «Я хочу максимально хорошо подготовиться к беременности и родить самого здорового малыша» не стоит, так как информация, полученная из них, может повлиять на ваше душевное спокойствие во время всего периода беременности и даже отчасти вызвать у вас страх перед самой беременностью, приведя к психогенному бесплодию.
Как бы я ни объяснял разницу между абсолютным и относительным риском, приводя успокаивающие аргументы и взывая к логике и здравомыслию, человек так устроен, а впечатлительная
