пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г – инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.
Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах–риборегуляторах – они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.
На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми–десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома – полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов–модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.
ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ ГЕНОМА – ТЕРРА ИНКОГНИТА
Прогресс в биологии – это переход
от ложного знания к истинному незнанию.
В природе нет ничего бесполезного.
Теперь стало возможным оценить, что РНК синтезируется лишь максимум на 25—28% нуклеотидных последовательностей генома человека. А на кодирование белков используется вообще всего лишь чуть более 1% генома. Остальные транскрибируемые участки ДНК – это интроны белок–кодирующих генов и гены для РНК, не кодирующих белки. Таким образом, большая часть генома (свыше 70%) не имеет, по–видимому, прямого отношения ни к каким генам и инертна в плане транскрипции. Как это ни странно на первый взгляд, но факт остается фактом. Большая часть генома не кодирует ни белки, ни какую–нибудь РНК вообще, т. е. не относится к генам или каким–то другим, функционирующим на уровне транскрипции (РНК), нук–леотидным последовательностям.
В ДНК, на которой не образуется никакая РНК и которая, таким образом, для кодирования информации совершенно нейтральна, записаны длинные тексты, которые сегодня представляются для ученых полной абракадаброй, смысл и происхождение которой совершенно
