прогерия, или преждевременное старение, бывает вызвана мутацией одного-единственного гена. Он отвечает за образование определенного протеина, который укрепляет стенки клеточного ядра. В его отсутствие они слабеют и деформируются. Дети, рожденные с этим генетическим дефектом, начинают стареть с первых лет жизни. У них выпадают волосы, становятся хрупкими и пористыми кости, изнашивается сердечная ткань. Чаще всего они не доживают до 14 лет. Впрочем, прогерия – очень редкая болезнь. В Европе, по статистике, на 400 тысяч человек приходится один такой больной.
Заболевание гипофосфатазией вызвано сразу несколькими генетическими дефектами. Из-за этих изъянов в организме не вырабатывается важный фермент, который влияет на рост и формирование костей. У людей, страдающих от этой болезни, регулярно ломаются кости. По-настоящему им может помочь особая терапия, основанная на замещении недостающего фермента.
Итак, многие миллионы людей страдают от редких заболеваний, и все они хотят, чтобы их лечили так же тщательно, по разработанной методике, как лечат больных гриппом, диабетом и даже ВИЧ-инфекцией. Их пожелания выполнить крайне трудно. Ведь редкие болезни и теперь еще на редкость плохо изучены.
Это признают и руководители ВОЗ. В одном из их недавних докладов сказано: «Конечно, за последние десять – двадцать лет мы стали больше знать о редких заболеваниях, мы чаще слышим о них, но наши представления о них, об их происхождении и способах лечения, всё еще изобилуют огромными пробелами».
И все-таки надежда есть. Генетики и врачи ищут новые подходы к лечению этих недугов, разрабатывают всё новые терапии в ожидании, что рано или поздно победа будет достигнута.
Как уже сказано, многие редкие заболевания вызваны генетическими дефектами. Гены отвечают за отдельные функции организма, и если один из таких генов мутирует, если в нем появится изъян, ошибка, то он уже не будет выполнять то, что от него требуется.
Поясним это на следующем примере. Сравним организм человека со сложной машиной, где имеется множество ярлычков «Вкл.» и «Выкл.». Пока они остаются на своем месте, машина работает безупречно. Вовремя открываются нужные клапаны, движутся поршни и штоки, но если одна из надписей «мутирует» и в ней, например, сотрется буква «ы», то в нужный момент, когда маховик должен остановиться, он, наоборот, пойдет вразнос, и это приведет к поломке машины. Вот так из-за одного-единственного изъяна в генах ломается и всё наше тело, обрекая человека на неизлечимую болезнь.
Но это же сравнение подсказывает врачам и стратегию. Если для починки машины надо вызвать механика и он должен разобраться, почему маховик усиливает работу вместо того, чтобы выключиться, то для «починки» человека рано или поздно будут приглашать генетиков, которые возьмутся чинить наше тело – исправлять тот самый генетический дефект.
Вот, например, ген под названием FGFR-3. Если в нем обнаруживается дефект, то у человека развивается такая болезнь, как ахондроплазия. У него нарушается рост рук и ног; он остается
