продуктов, определяемых генами половой хромосомы. Сравнительно недавно, в 1995 г., Н. Вильямс показал, что в генотипе человека присутствует особый механизм компенсации дозы, который уравнивает экспрессию[1] генов X-хромосомы у мужчин и женщин.
Следует, однако, сказать, что последние исследования в области строения Y-хромосомы показали, что ранние представления о ней оказались во многом ошибочны. Во-первых, в ее структуре насчитывается не 40, а 79 генов, во-вторых, мужская хромосома изобилует так называемыми зеркальными полями (комплексами, дублирующими строение активных участков каждого гена). Они позволяют «ремонтировать» участки генов, поврежденных мутациями. Такой механизм обеспечивает устойчивость мужского организма, нейтрализуя действие генетических аномалий на Y-хромосоме. По сути дела, зеркальные поля играют ту же компенсаторную роль, что и парный (неповрежденный) ген на второй X-хромосоме, если первая оказывается с дефектом.
Наличие набора из ХХ или ХY-хромосом определяет хромосомный пол человека. Однако это обстоятельство вовсе не предполагает, что из зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с данным набором половых хромосом разовьется индивид, по внешним признакам соответствующий данному полу. Известны случаи (например, синдром нехватки дигидротестостерона – биологически активной формы тестостерона), когда на свет появлялась девочка, а в период полового созревания с ней происходили бурные морфологические преобразования, и девочка превращалась в полноценного молодого мужчину.
1.4. Гонадный пол
Второй значимой составляющей пола в списке Мани выступает дифференциация зародышевых гонад (половых органов). Y-хромосома у всех млекопитающих содержит специфический ген, получивший название «детерминирующий пол участок Y-хромосомы». Данный ген является составляющей генного комплекса, который называется «фактор, детерминирующий развитие семенников». Если все гены данного комплекса имеются в наличии и функционируют в норме, то он активируется и запускает множество генов, расположенных в других хромосомах. В результате происходит развитие у плода семенников. То есть получается, что хотя внутренние мужские половые органы развиваются под влиянием генов, расположенных на мужской хромосоме, реально в строительстве данного органа задействованы и другие, неполовые хромосомы и женская Х-хромосома.
Фактор, детерминирующий развитие семенников, активируется у зародыша лишь в возрасте семи недель, следовательно, на более ранних стадиях развития эмбрион имеет только хромосомный пол, но является бесполым по своему внутреннему строению и внешнему облику.
Все человеческие эмбрионы содержат гены, ответственные за развитие семенников и гены, кодирующие развитие яичников. У каждого зародыша имеется пара крошечных половых желез, которые потенциально могут развиться в семенники или яичники, а также две пары выводящих путей: мюллеровы
Экспрессия генов – процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок.
