Верхняя строчка – соответствующая эталонная последовательность современного человека. Каждая нижеследующая строчка – это один амплифицированный фрагмент из неандертальского образца. В тех позициях, где современные и древние нуклеотиды не отличаются, я поставил точки; там, где различия нашлись, я их указал. Самая нижняя строчка – это то, что получилось после наложения фрагментов друг на друга. Наши требования к определению “особых” нуклеотидов соблюдались строго: нуклеотид должен был найтись в конкретной позиции в двух независимых экспериментах и отличаться от эталонной последовательности в большинстве полученных фрагментов. Из: Matthias Krings et al. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell 90, 19–30 (1997).
Понятно, что, занимаясь простым подсчетом различий, мало что поймешь об истории той или иной области ДНК. Найденные различия представляют собой мутации, имевшие место в эволюционном прошлом. Но, как мы знаем, некоторые типы мутаций случаются чаще других, и в одних позициях нуклеотиды больше склонны к мутированию, чем в других. В таких позициях могут происходить не одна и не две мутации, особенно если речь идет о частых видах мутаций. Поэтому, чтобы представить ход трансформации конкретного участка ДНК, нужно составить модели мутирования для каждой позиции; в особенности тех, что мутировали, как мы предполагаем, не единожды, затирая предыдущие нуклеотидные варианты. В результате такого моделирования вырисовывается дерево, его конечные веточки представляют собой последовательности ДНК, которые сходятся к определенной предковой последовательности. Предковые последовательности – это точки схождения отдельных веточек (рис. 1.3). Проделав эту процедуру с ДНК современных людей, мы увидели, что все они собираются к одной точке, к одному общему предку.
В принципе подобного результата мы и ожидали, еще в восьмидесятых[1] он был получен Аланом Уилсоном. Ведь каждый из нас несет только один тип мтДНК и не может обмениваться с другими членами популяции участками этой ДНК. Митохондриальная ДНК передается нам только от матери, поэтому те матери, у которых нет дочерей, не смогут передать свою мтДНК по наследству. И тогда ее мтДНК исчезнет из популяции. Поэтому в каждом поколении некоторые линии мтДНК изымаются из оборота. Следовательно, в какой-то момент должна была существовать женщина – ее называют митохондриальной Евой, – которая несла ту единственную мтДНК, которая не вымерла и по мере своей истории мутировала, изменялась, давая начало другим линиям мтДНК, существующим у современных людей. Тут срабатывает простая вероятность – все линии вымерли, а одна какая-то осталась.
Рис. 1.3. Дерево мтДНК, показывающее предковые линии современных людей; все они сходятся к митохондриальной Еве (отмечено кружком), жившей до общего митохондриального предка с неандертальцами. Порядок ветвления дерева выведен на основе сортировки различий в мтДНК, числа в точках ветвления показывают статистическую вероятность того, что реконструкция данного
R.L. Cann, Mark Stoneking, and Allan C. Wilson,
