Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше 1-го типа проявляется в основном в костной ткани, печени, селезенке, легких и кровяных клетках. Типы 2 и 3 влияют на работу мозга. Здесь я рассказываю о 1-м типе болезни Гоше, который встречается чаще других.
2
Когда сотрудник страховой компании говорил, что диагностика синдрома Германски – Пудлака никак не повлияет на методы лечения Наполеона, он был не прав. Для этого заболевания пока не существует ферментозаместительной терапии, как при болезни Гоше, но поставленный диагноз помог бы заметить ранние симптомы начавшегося внутреннего кровотечения и другие проявления болезни и сохранить здоровье Наполеона.
3
В «Законе об орфанных препаратах» редким заболеванием считается то, от которого в США страдают меньше 200 000 человек.
4
D. W. Haslam and W. P. James, “Obesity,” Lancet 366, no. 9492 (2005): 1197–209.
5
W. Yang, T. Kelly, and J. He, “Genetic Epidemiology of Obesity,” Epidemiology Review 29 (2007): 49–61.
