выстроить индивидуальные геномы».
Столкнувшись с хаотичным миром вокруг него и несправедливостью страданий Ноа, Ротберг придумал совершенно новую парадигму для секвенции цепочек ДНК. Идея, стоявшая за предыдущими приспособлениями по работе с ДНК, – более старый формат – то, на что исследователи и биотехнологические компании полагались – использование томографии – специальных камер, которые помогали определить флуоресцентные краски, прикрепленные к А-, Ц-, Г- и Т-основаниям[16] в гене или хромосоме[17]. Вдохновленный легендарной технологией Интел, Ротберг предложил идею использовать силиконовый чип, чтобы определять водородные ионы, возникающие, когда новое основание помещено в цепочку ДНК[18]. Этот новый подход – расшифровка ДНК, используя полупроводники – представляет собой совершенно новый формат. Эврика!
И индуктивное, и дедуктивное мышление сыграли ключевую роль в креативном процессе Ротберга. Когда он заметил картинку полупроводника Пентиум, он использовал индуктивное мышление, применимое к его ситуации. У него возникла идея создания похожего чипа, который мог бы секвенировать индивидуальный геном. Это был индуктивный прыжок перед лицом неопределенности. После он доверился дедуктивному мышлению, используя все свои существующие модели, относящиеся к биотехнологии – годы изучения химической и биомедицинской инженерии, глубокие познания в биологии и генетике, последующие опыты изучения и развития инноваций, относящихся к персональной геномике – и разработал гипотезу о том, что он мог бы спроектировать этот чип и заявить о нем миру.
В нашем понимании Ротберг не смог бы произвести такой фурор (от использования томографии до проводникового чипа), если бы он сначала аккуратно не определил и не попробовал те форматы, которые он и другие исследователи использовали, когда думали о секвенции генома. Так как он уже был в курсе существующих парадигм, он мог видеть потенциал, который полупроводники (давно созданная технология) несут для построения человеческого генома. Множество других талантливых ученых могли бы совершить тот же самый прыжок, что и Ротберг, но почему этого не произошло? Для начала они должны были поменять свое представление – они не могли вообразить подход к построению ДНК, включающий в себя полупроводники. Они застряли в формате «томография».
Вскоре после сделанного открытия Ротберг основал компанию «454 Life Sciences», которая всего через несколько лет опубликовала полный геном легендарного ученого Джеймса Д. Уотсона, а также неандертальца[19]. Также Ротберг создал другую компанию – Ion Torrent, которая к 2011 году выпустила на рынок секвенатор ДНК, названный «Персональная Геном-Машина» – приспособление размером с настольный принтер, которое сейчас можно найти в любом кабинете врача, клиниках, больницах и медицинских центрах повсеместно. Таким образом, мечта Ротберга сделать секвенцию ДНК неотъемлемой (и относительно эффективной
В общем, процесс построения цепочек ДНК включает в себя идентификацию порядка «оснований» (А, Ц, Г и Т) в гене или хромосоме.
Там же. И посмотрите: Ротберг и др. «An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing», Nature 474, 348–353 (21 July 2011).
Чтобы получить больше информации обратитесь на сайт – http://www.nytimes.com/2011/01/05/health/05gene.html?pagewanted=all и/или на веб-сайт Ion Torrent: «До сегодняшнего времени ученые вынуждены были работать через так называемых посредников, например, свет, чтобы перевести химические данные в цифровые. Этот подход требовал использования патентованной химии и оптики – камер, лазеров и сканеров. В результате секвенция превратилась в сложный, медленный и чрезвычайно дорогой процесс, доступный только большим лабораториям.
В противоположности этому технология секвенции Ion Torrent не требует патентованной химии или оптики, потому что она основана на хорошо зарекомендовавшем себя биохимическом процессе. Когда нуклеотид соединяется с цепочкой ДНК с помощью полимераза, выделяется ион водорода в качестве побочного продукта. Этот ион несет заряд, который выявляет наш сенсор. Если нуклеотид, например Ц, добавляется в шаблон ДНК и раздается сигнал, вы будете знать, что произошло слияние нуклеотида. Наш секвенсор – по существу, самый маленький в мире твердотелый измеритель рН – осуществил процесс, перейдя непосредственно от химической информации до цифровой. Так как это является прямым распознаванием, каждое внедрение нуклеотида регистрируется в секунды, и вы можете осуществить целый прогон всего за час».
Там же, Andrew Pollack.
