все равно «родителям бывает трудно смириться с первоначальным диагнозом», как предупреждает сайт EndDuchenne.org. Иногда может показаться, что дело идет на поправку, хотя мышцы ребенка при этом незаметно для постороннего глаза разрываются на части: процесс идет под кожей и не заметен обычному наблюдателю.
Но эта неоднозначность постепенно уходит, когда наступает вторая стадия заболевания. Между шестью и девятью годами у ребенка развивается странная походка, призванная компенсировать слабость туловища и бедер: больной выпячивает живот, или сильно отводит назад плечи, или ходит на носках либо на пятках. К 12 годам большинству таких детей требуется инвалидная коляска. Примерно в 15 лет возникают проблемы с дыханием и с сердцем. Средняя ожидаемая продолжительность жизни больных МДД – всего 25 лет.
На конференции Суини объяснил, каким образом, по его мнению, неспособность организма вырабатывать один-единственный белок может вызывать такие страдания и биологические разрушения, как мышечная атрофия может возникать из-за своего рода микроскопической опечатки в молекулярной инструкции, которая содержится в ядре каждой клетки нашего тела.
Всякий человек обладает примерно 20 000 различных генов, расположенных в плотно свернутых двойных спиралях, которые имеются в ядре каждой клетки. Каждый из этих генов состоит из 27 000 – 2,4 млн пар основных строительных блоков ДНК – микроскопических молекулярных кластеров, именуемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид, в свою очередь, содержит одну из четырех ключевых молекул, именуемых основаниями. Эти четыре вещества – аденин, цитозин, гуанин и тимин. Последовательности этих оснований (их обозначают первыми буквами – А, Ц, Г и Т) на молекулярном уровне кодируют те инструкции, которые используются нашими клетками для синтеза каждого из белков, которые вырабатывает наш организм. Эти белки, в свою очередь, влияют на самые разные параметры – от цвета волос до темперамента и соотношения количества быстрых и медленных волокон в мышцах. Именно ошибка в нуклеотидной последовательности, кодирующей производство белка дистрофина, вызывает мышечную дистрофию Дюшенна.
Дистрофин – необычайно крупная белковая молекула, которую Суини сравнивает с «очень жесткой пружиной». Это своего рода клеточный амортизатор: он необходим, поскольку актин и миозин окружены деликатной клеточной мембраной. Дистрофин прикрепляется к этой мембране, тем самым соединяя актиновые и миозиновые волокна с эластичной матрицей, находящейся снаружи, и смягчая силу сокращений мышцы так, чтобы мембрана оставалась защищена. Если клетки внутри мембраны «потянут» слишком сильно, дистрофин подастся, словно упругая пружина, поглощающая силу удара или нажатия, и предотвратит разрыв непрочных оболочек клеток.
Без этого важнейшего клеточного амортизатора ребенок с МДД всякий раз повреждает свои мышцы, совершая какое-либо движение. (Представьте, что вы едете по ухабистой дороге на машине без амортизаторов.) Постепенно мышцы начинают разрываться.
