невероятным, что такое количество генов могут просто исчезнуть без вредных последствий для организма.
Проведя ряд опытов, ученые НИЗ понемногу приблизились к объяснению чудесного исцеления Ким. Они заключили, что в одной из клеток ее организма, должно быть, произошло редкое событие, обычно приводящее к катастрофическим последствиям, – хромотрипсис. Это явление было открыто недавно[8]; в результате хромотрипсиса хромосома внезапно разрушается, а затем восстанавливается, и это приводит к массовой перестановке генов в ней. Последствия такой трансформации для организма обычно либо незначительны (если поврежденная клетка немедленно умирает), либо очень серьезные (если перестановка в ДНК случайно активирует гены, вызывающие рак).
Однако в теле Ким хромотрипсис вызвал другие изменения. Мутировавшая клетка не просто нормально развивалась, но избавилась от гена, вызывающего синдром WHIM, так как в ней больше не было копии гена CXCR4, несущего болезнь.
Однако Ким повезло не только в этом. Ученые НИЗ определили, что “счастливая” клетка была, должно быть, гемопоэтической (кроветворной) стволовой клеткой. Из такой стволовой клетки происходят все виды кровяных клеток в теле, у нее есть практически неограниченный потенциал размножения и самообновления. Эта клетка передала свою измененную хромосому каждой дочерней клетке, что в итоге привело к обновлению всей иммунной системы Ким. Теперь в ней были только новые здоровые лейкоциты (белые кровяные тельца), в которых отсутствовала мутация гена CXCR4. Эта цепочка событий – настолько маловероятная, что я с трудом могла допустить мысль о реальности произошедшего, пока слушала доклад ученых, – фактически вывела из тела Ким неизлечимую болезнь, от которой она страдала с рождения.
Ученые, исследовавшие здоровье Ким, пришли к выводу, что природа будто бы провела над удачливой женщиной “беспрецедентный эксперимент”, в ходе которого всего одна стволовая клетка прошла через ряд спонтанных изменений, которые избавили как ее саму, так и все дочерние клетки от гена, несущего болезнь. Это была случайность – и, если бы события развивались немного иначе, эта случайность, попросту говоря, могла бы убить Ким, а не спасти ей жизнь.
Чтобы понять, насколько неожиданно благоприятным был такой исход, представьте, что геном человека – это большая компьютерная программа. В случае Ким в программе среди шести миллиардов “букв” содержалась всего одна “буква” некорректного кода. Чтобы найти эту неверную “букву”, вы вряд ли бы стали случайным образом, наугад удалять большие куски кода и перемешивать другие его части: это не только не исправило бы изначальную ошибку, но и привело бы к другим, гораздо более опасным. Только в случае чрезвычайного везения – вероятность такого везения была бы один к миллиону или даже к миллиарду – вы бы умудрились не только удалить именно тот кусок кода, что содержал ошибку,
P. J. Stephens et al., “Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event During Cancer Development”,
