target="_blank" rel="nofollow" href="#i_038.jpg"/>Синдром Кляйнфельтера: женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы
Кроме всего прочего, у больных наблюдается поражение центральной нервной системы, перерождение сперматогенного эпителия яичек, нередко – снижение интеллекта, низкое либидо и обычно пониженная потенция. Уровень тестостерона находится в пределах 10–11 нмоль/л, что соответствует нижней границе нормального содержания этого гормона у мужчин. Как правило, мужчины, страдающие этим синдромом, все же способны к половой жизни и вступают в брак, но они всегда неизлечимо бесплодны.
Точно так же с частотой один случай на тысячу рождаются мальчики, имеющие в своем генотипе две Y-хромосомы. Они растут быстрее и выше, чем их сверстники, отличаются грубыми, топором рублеными чертами лица, примерно у половины из них отмечается некоторое снижение интеллекта в обмен на повышенную сексуальность.
Одно время была очень популярна теория, согласно которой носителям двух мужских хромосом приписывали склонность к агрессии и преступной деятельности. На основании положений этой теории мальчиков с выявленным XYY кариотипом предлагали даже помещать в особые учреждения, где бы их воспитывали специально обученные психологи: наградой за такую заботу должно было стать значительное снижение преступности. Однако более поздние исследования опровергли эти домыслы. Несмотря на то что среди преступников на самом деле встречаются лица с подобным хромосомным отклонением, говорить о каких-либо тенденциях не приходится. Среди обладателей такого аномального хромосомного набора немало вполне адекватных людей, впрочем, как и преступников среди хромосомно полноценных мужчин – пруд пруди.
Ни синдром Суайра, ни синдром де ля Шапеля, ни синдром Кляйнфельтера ни в коей мере нельзя считать проявлением гермафродитизма. Изучение хромосомного набора истинных гермафродитов показывает, что большинство их (60 %) по кариотипу женщины, 20 % имеют мужской кариотип, остальные 20 % – мозаичный кариотип, то есть сочетание в одном организме разных генетических линий (XO/XY, XX/XY, XX/XXY и т. п.). Главный отличительный признак гермафродитизма от перечисленных синдромов – наличие у человека половых органов и половых желез обоего пола. У большинства истинных гермафродитов в половозрелом возрасте происходят менструации при абсолютной азооспермии. Основными причинами гермафродитизма называют аномалии в строении участков генов, в частности перерождение Y-хромосомы в Х-хромосому, превращение участка Y-хромосомы в неполовую хромосому (аутосому) и присутствие патологических генов, изменяющих пол.
Химеризм
К одному из вариантов хромосомной мозаики относится химеризм. Свое название это генетическое заболевание получило от древнегреческой Химеры – мифического животного с телом козы, головой льва и змеиным хвостом. В медицине химерами называют людей, имеющих разнородный генетический материал,
