после чего «огрызок», избавленный от ненужных пустот, выходит из ядра в цитоплазму и берется за дело. Этот процесс называется «созреванием РНК».
При внимательном изучении мусорная свалка внегенной ДНК обернулась настоящим золотым дном. Чуть больше года назад в джанке нашли удивительные микроскопические фрагменты – снипсы (от англ. SNP, single-nucleotide polymorphism – «однонуклеотидный полиморфизм»). Чтобы разобраться в этом, нужно сначала вспомнить, что молекула ДНК (и ген как ее часть) построена из азотистых оснований четырех типов – аденина (A), тимина (T), цитозина (C) и гуанина (G).
Дальше предоставим слово Рафаилу Нудельману:
Представим себе кусочек цепочки с таким, например, чередованием нуклеотидов: AAGGTTA. Допустим, что по каким-то причинам эта же цепочка у другого человека приняла вид ATGGTTA, где на втором месте взамен нуклеотида A встал нуклеотид T. Вот такая одиночная (точечная) замена и называется «снипсом». В данном конкретном случае говорят, что у этого отрезка ДНК есть две «аллели» (то есть две разновидности): A и T. Практически все выявленные снипсы имеют только две аллели (это значит, что почти у всех людей на данном отрезке A может быть заменено только на T, но не на G или C). Но таких «точек замены» может быть много, поэтому, двигаясь вдоль молекул ДНК каждого человека, мы обнаружим некую специфичность, свойственную ему последовательность таких замен. В сумме они образуют его «снипсовый профиль».
Поскольку в человеческом геноме содержится как минимум около трех миллиардов нуклеотидов, а снипсовые замены составляют примерно один процент, не составит большого труда отыскать по крайней мере около 30 миллионов точечных локусов, где имеется некоторый вполне ощутимый разнобой. Другими словами, индивидуальный снипсовый профиль – вещь вполне реальная, поскольку число возможных сочетаний однонуклеотидных замен астрономически велико. Это напоминает дактилоскопию, но только на уровне тонких генетических расхождений, поскольку совершенно невозможно себе представить двух разных людей с абсолютно идентичным снипсовым профилем.
Если бы все дело ограничивалось впечатляющими, но бесполезными цифрами, снипсам не уделили бы должного внимания. Однако совсем недавно выяснилось, что эти неуловимые различия ассоциированы с генетической предрасположенностью людей к тем или иным болезням. Речь, разумеется, не о том, что снипсы могут выступать в роли неких болезнетворных генов. Они всего лишь маркеры, своего рода опознавательные метки некоторых патологических состояний, помогающие специалистам выявить болезнь, вызываемую совокупным действием нескольких генов.
На подозрении оказались сахарный диабет обоих типов[8], некоторые разновидности злокачественных новообразований, глаукома, различные аутоиммунные болезни, рассеянный склероз и т. д. Поскольку во всех этих случаях удалось выявить статистически значимую связь «снипсового профиля» человека с его предрасположенностью к той или иной болезни, на повестку дня встал вопрос
Инсулинзависимый сахарный диабет, требующий регулярных инъекций, и диабет инсулиннезависимый, протекающий гораздо легче.
