а другая «анти-смысловой» (или «некодирующей») комплементарной ее копией. Ядерная ДНК представляет собой двухнитевую спираль с двумя свободными концами, мтДНК существует в виде однонитевого (обычно) кольца, разрывающегося только при его считывании. В каждой клетке находится только по две копии каждой нити ядерной ДНК, одна материнская и другая отцовская, и обычно тысячи копий мтДНК почти всегда только материнской. В ядерной ДНК человека содержится более 3 миллионов пар оснований и 20 488 генов, а в мтДНК только 16 569 оснований и 37 генов. Ядерная ДНК размещена в 23 парах хромосом, мтДНК не образует хромосом. В ядерной ДНК имеется несколько ферментных систем, способных исправлять химические повреждения и разрывы молекул ДНК, возникающие при нормальном биосинтезе ДНК или в результате воздействия физических или химических агентов; мтДНК таких систем не имеет, поэтому ошибки накапливаются в ней в 20 раз быстрее, чем в ядерной ДНК (Sykes, 2001, с. 55). Ядерная ДНК мутирует со скоростью один процент на миллиард клеточных делений; мтДНК мутирует примерно в 10 раз быстрее ядерной ДНК (Patterson, 1999, с. 152). Выделяют два типа ядерной ДНК: «экзоны» – ДНК, кодирующая полипептиды («гены») и «интроны» («мусорная» или «избыточная» ДНК») – ДНК, не кодирующая полипептиды[34]. В мтДНК не содержится интронов, она кодирует РНК для митохондриальных полипептидов (РНК имеет ту же первичную структуру, что и ДНК, но тимин («Т») в ней заменен урацилом («У»), а дезоксирибоза – рибозой (см. Приложение – ДНК). Почти все расовые различия закодированы в ДНК; лишь очень редко мтДНК определяет характерные расовые признаки, например дыхание на больших высотах или при беге на длинные дистанции, а также метаболические преимущества у арктических народов.
Основное различие этих двух видов ДНК в плане расшифровки происхождения человечества состоит в том, что мтДНК содержится в хвостике сперматозоида, а ядерная ДНК – в его головке. Какое это имеет отношение к происхождению человека, спросите вы? Хорошо, во время оплодотворения в норме лишь головка сперматозоида проникает в яйцеклетку (Schwartz, 2005, с. 194), и всякая проникшая внутрь яйцеклетки мтДНК сперматозоида помечается и разрушается. Следовательно, отцовская мтДНК в норме не привносится в геном оплодотворенной яйцеклетки[35]. (Изредка часть отцовской мтДНК все же проскальзывает (Schwartz, 2002), и в результате оплодотворенная яйцеклетка содержит как материнскую, так и отцовскую мтДНК, сбивая генетиков с толку.) Это означает, что мтДНК индивида, вне зависимости от того, мужчина он или женщина, наследуется (почти всегда) только от матери. Ваша мтДНК, даже если вы мужчина, получена вами от матери, ею от ее матери и так далее.
Но некоторая часть ДНК происходит только от отца. В норме и отец и мать привносят по половине хромосом в геном их ребенка. Женщины имеют пару X-хромосом (XX), так что мать может передать ее ребенку только X-хромосому. Мужчины имеют X- и Y-хромосомы (XY). Если от отца ребенку передастся X-хромосома, он получит две X-хромосомы и будет девочкой, если же Y-хромосома,
На долю генов приходится лишь около 1,2 % генома (Birney, 2007). Избыточная ДНК может регулировать экспрессию генов, напр. как экзоны соединяются и сворачиваются, делая их активными. У человека больше избыточной ДНК, чем у других позвоночных.
Помимо этого, в яйцеклетке человека содержится около 250 000 митохондрий, в то время как в сперматозоиде их очень немного, ровно столько, чтобы обеспечить сперматозоиду преодоление нескольких последних миллиметров до яйцеклетки (Sykes, 2001, с. 54).
