английского врача Джона Дауна, но причина синдрома, связанная с врожденным изменением количества хромосом, была выявлена только в 1959 году.
На первый взгляд может показаться, что много – это не мало. Недостаток одной хромосомы может приводить к дефициту закодированных в ней белков, которые будут синтезироваться с одной матрицы ДНК вместо двух. Недостаток чего-то в организме всегда создает проблемы. Но лишняя молекула ДНК вроде бы не должна создавать проблем…
Вроде бы не должна, но создает, причем довольно крупные. Для синдрома Дауна характерно более 30 специфических признаков, проявляющихся с различной частотой. Начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом – злокачественным заболеванием кроветворной системы.
Почему одна лишняя матрица для кодирования белков, вызывает столь многочисленные и разнообразные отклонения от нормы? Дело в том, что наш организм, как и вообще любой живой организм, представляет собой тщательно сбалансированную систему. Баланс – основа нормальной жизнедеятельности и любое его нарушение чревато негативными последствиями.
Каждая хромосома «обслуживается» комплексом белков и ферментов, которые обеспечивают считывание информации с молекулы ДНК для синтеза РНК, а также обеспечивают синтез белков на базе РНК-матриц.
Давайте представим дом, в котором живут сорок шесть семей (по числу хромосом). У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду и горничная, которая следит за порядком. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации в доме функционировали нормально.
Дом – это клеточное ядро.
В один несчастливый день алчный домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка – дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале, а лишние жильцы – это дополнительная прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга может обслуживать дополнительную семью по очереди. В нагрузку к своим основным обязанностям, так сказать.
Знакомая ситуация, верно? У вас на работе тоже было нечто похожее. Кого-то из коллег уволили, а их обязанности распределили по оставшимся. Разумеется – без увеличения заработной платы, ведь увольняли для того, чтобы сэкономить.
Что получится в результате? Ежедневно какая-то из семей-старожилов будет страдать, потому что их прислуге придется «работать на два фронта». Обслуживая две семьи вместо одной, и кухарка, и горничная будут выполнять свои обязанности кое-как, наспех. Завтрак запоздает, на обед вместо трех блюд будет подано два, а про ужин кухарка впопыхах может вообще забыть. Горничная вместо нормальной уборки ограничится сдуванием пыли с самых заметных мест и протиркой полов в центральных частях комнат. И так по кругу, каждый день в каком-то из семейств старожилов…
О том, каково придется новым жильцам, лучше вообще не думать. Их будут обслуживать кое-как, поскольку для прислуги они являются обузой. Да и дворник будет постоянно высказывать им свое недовольство,
