человек и все его клетки стареют, но ребенок всегда рождается с нулевым возрастом и обнуленным «счетчиком» биологического времени, то не может быть такого, чтобы природа не позволила ему сломаться. Ведь должен же быть при всем многообразии ее узоров и такой вариант!
Да, и он есть. К нему относят гетерогенную когорту больных прогерий. Это крайне редкая и одновременно неоднородная группа синдромов ускоренного старения. К ней относятся аутосомно-доминантные заболевания, синдром Хатчинсона – Гилфорда (или Гетчинсона – Гилфорда), или детская прогерия. Пару лет назад в мире было лишь 156 случаев этой болезни (официально подтвержденных). К подобным заболеваниям также относят синдром Вернера, или прогерию взрослых.
Пик интереса к данным патологиям был во всем мире в конце 1980-х. Чтобы вы почувствовали редкость подобных заболеваний, приведу следующий пример: когда я учился в аспирантуре АМН СССР, осенью 1991 года тоже решил выяснить, сколько пациентов с прогериями в нашей стране. И для этого я просмотрел все истории болезней, конечно, только главный лист, в архиве медико-генетического научного центра. Естественно, тогда архивов в виде компьютерных баз еще не было. И только на такой просмотр пыльных документов я затратил три полных дня. И как вы думаете, сколько я нашел случаев? Только одного пациента с синдромом Вернера. И это в стране, где было 296 млн человек.
Синдром Вернера, или прогерия взрослых – это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Сегодня создан международный банк данных этой патологии, который предоставляет собой центральное хранилище материалов в Вашингтоне. У таких людей наблюдается ускоренное развитие возрастзависимых заболеваний, при этом мы видим все типичные клинические признаки поздней старости: тяжелую гипертоническую болезнь, различные клинические формы атеросклероза, остеопороз, катаракту и гипогонадизм[56]. Такие люди седеют, а лицо быстро покрывается морщинами. Пациенты с взрослой формой прогерии умирают от острого инфаркта миокарда или злокачественных новообразований, и это происходит заметно раньше, чем у прочих людей.
Фото пациента с детской прогерией. Типичный внешний вид
Пациенты с синдромом Хатчинсона – Гилфорда – это совсем другая история. Такие дети внешне резко отличаются от здоровых. Они имеют очень характерный облик: большие глаза, заостренный нос и маленькую нижнюю челюсть. Ребенок перестает расти и очень резко отстает от своих сверстников по весу.
Причина детской прогерии – мутация в гене LMNA. Ген отвечает за синтез белка преламина А. Это соединение участвует в формировании внутренней оболочки ядра клетки. Если в LMNA появляется дефект, то вместо преламина А формируется его поврежденный аналог, называемый прогерином. Он не способен стать частью оболочки ядра, что ослабляет ее, и она в результате не может оказать ядру необходимую структурную поддержку, из-за чего клетки теряют способность нормально делиться. Если взять фибробласты
Гипогонадизм – недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов. –
