мутации, которая рассчитывается по определенным формулам[40]’[41]. Это – линейный метод расчетов. Для беглых расчетов можно использовать логарифмический метод, в котором мутации считать не надо. В применении к данному примеру формула следующая: ln(42/20)]/0.02 = 37 → 38 условных поколений, то есть 950 ± 220 лет до общего предка. Оба подхода дали датировки, которые совпали в пределах погрешностей расчетов, но здесь точные цифры и не нужны. Понятно, что общий предок казахов гаплогруппы С жил совсем недавно по историческим меркам, примерно в 8-11 вв нашей эры. Вся ветвь – исключительно казахские гаплотипы.
Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?
Вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели, и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[42], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:
где:
λobs = наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов, λ – «истинное» среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.
Рассмотрим для начала единичный маркер. Например, в серии из 3466 гаплотипов гаплогруппы Rlb-L21 в маркере DYS393 (это – самый первый маркер в протяженных гаплотипах) наблюдаются 232 мутации. В таком случае наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, и поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Полная запись расчета следующая:
Итак, наблюдаемое число мутаций на маркер 0.067, «истинное» 0.069, и отношение между ними в соответствии с формулой (до округления) равно
(1 + 1.069)/2 = 1.0345
Итак, поправочный коэффициент равен 1.0345, и при наблюдаемых 0.067 мутаций на маркер их на самом деле 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.
В случае маркеров DYS390 (второй по счету маркер в протяженных гаплотипах) поправка будет уже значительной, поскольку маркер «быстрый», и мутаций наблюдается много, как «вверх», так и «вниз» от исходного положения аллели. Рассчитаем этот поправочный коэффициент для того же случая 3466 гаплотипов, в которых наблюдается 1165 мутаций в данном маркере. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.336, получаем, что поправочный коэффициент равен 1.1997. Полная запись расчета —
Иначе говоря, мы наблюдаем 0.336 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.403 мутаций на маркер, то есть на 20 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.
Как рассчитывают погрешности в ДНК-генеалогии?
ОБЩАЯ
Klyosov, А.А. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5,186–216.
Klyosov, A. A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.
Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть II. Погрешности расчетов. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 1, стр. 93-103; Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть III. Примеры «линейных» и «квадратичных» моделей с учетом степени асимметрии мутаций. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 2, стр. 187–199; Klyosov, А.А. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5,186–216; Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105
