жизней, а также смысл нашей телесности, половой жизни и связи с предками и потомками»[20].
Лесли и Джон Браун получали множество писем с угрозами и забрызганных кровью посылок с пластиковыми эмбрионами внутри.
Но, как всегда и бывает, некогда шокирующий и неоднозначный процесс со временем стал приемлемым и вполне обычным. По мере того, как наука о создании «детей из пробирки» стала менее спорной и ей нашли более точное название, группа ученых начала задумываться о следующем этапе. Они задавались вопросом: почему нельзя извлекать клетки эмбриона, находящегося на ранних стадиях подготовки к имплантации при ЭКО, и секвенировать их с использованием современных технологий?
Уже в 1967 году первопроходец в области ЭКО Роберт Эдвардс и его британский коллега Ричард Гарднер описали, как удалили нескольких клеток из предымплантационного эмбриона кролика и изучили их под микроскопом, чтобы определить пол будущего кролика[21]. В 1990 году, через 12 лет после рождения Луизы Браун, врачи впервые успешно исследовали предымплантационный эмбрион человека, определив пол и проведя тесты на некоторые заболевания, связанные с половой принадлежностью или одногенными нарушениями. Такой тип скрининга стал известен как предымплантационная генетическая диагностика, или ПГД.
Технология ПГД развивалась быстро, особенно среди матерей из группы риска. Параллельно с ним развивался схожий процесс – предымплантационный генетический скрининг, или ПГС: эмбрионы без известных рисков заболевания тестировали, оценивая их шансы на успешное развитие. Не так давно ПГД и ПГС были объединены в семантическую группу предымплантационного генетического тестирования, или ПГТ.
ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000[22]. В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.
В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка – носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 1–2 %[23]. При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается[24].
Число аномальных генетических особенностей,
Jason Pontin.
G. Edwards, R. L. Gardner.
Henry T. Greely. The End of Sex and the Future of Human Reproduction. – Cambridge: Harvard University Press, 2016. P: 114, 331.
Математические вычисления чуть сложнее приведенных расчетов, поскольку ПГТ точно выявляет лишь определенные категории генетических отклонений. Например, с точки зрения статистики выявить рецессивное состояние (при котором оба родителя гетерозиготны к определенным заболеваниям) проще, чем обнаружить доминантное состояние, при котором один из родителей является гетерозиготным носителем, а второй – лишен гена носительства.
