Vol. 34 (2016). – PP: 481–482.
11
Статистика из онлайн-базы данных OMIM, дата последнего изменения – 24 июля 2018 года. URL: http://www.omim.org/statistics/entry.
12
Небольшое число недавних исследований дает основания предполагать, что мутации, вызывающие риск возникновения менделевских заболеваний, есть у 15 % населения. Если это так, то данное открытие изменит нашу оценку опасности подобных мутаций и, возможно, увеличит поток инвестиций, направленных на изучение данных заболеваний и их потенциальное лечение. А поскольку при образовании сперматозоидов и яйцеклеток люди создают десятки дополнительных мутаций, возможно, хотя и менее вероятно, что менделевские заболевания начнут развиваться у детей, чьи родители не являлись носителями определенной мутации.
13
См. Jason L. Vassy et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients // Annals of Internal Medicine 167. – No. 3 (2017). P: 159. – doi:10.7326/m17–0188; и P. Natarajan et al. Aggregate Penetrance of Genomic Variants for Actionable Disorders in European and African Americans // Science Translational Medicine 8. – No. 364 (2016). – doi:10.1126/scitranslmed.aag2367.
14
Rachel D. Melamed et al. Genetic Similarity between Cancers and Comorbid Mendelian Diseases Identifies Candidate Driver Genes // Nature Communications. – No. 1 (2015). – doi:10.1038/ncomms8033.
15
См. Lidewij Henneman et al. Responsible Implementation of Expanded Carrier Screening // European Journal of Human Genetics 24. – Vol. 6 (June 2016). PP: e1–e12. Опубликовано онлайн 16 марта 2016 года. doi: 10.1038/ejhg.2015.271; и Nancy C. Rose. Expanded Carrier Screening: Too Much of a Good Thing? // Prenatal Diagnosis 35. – No. 10 (2015). PP: 936–937. – doi:10.1002/pd.4638.
16
Я подбирал слова очень осторожно. Хотя аборт мог бы стать решением для искоренения некоторых менделевских болезней, было бы крайне неразумно и нежелательно использовать его в отношении всех рисков возникновения таких заболеваний.
17
Heather Mason Kiefer. Gallup Brain: The Birth of In Vitro Fertilization // Gallup News, 5 августа 2003 года. URL: http://news.gallup.com/poll/8983/gallup-brain-birth-vitro-fertilization.aspx.
18
Kiefer, Gallup Brain.
19
John M. Haas. Begotten Not Made: A Catholic View of Reproductive Technology, Конференция католических епископов США, 1998. URL: http://www.usccb.org/issues-and-action/human-life-and-dignity/reproductive-technology/begotten-not-made-a-catholic-view-of-reproductive-technology.cfm.
20
Jason Pontin. Science Is Getting Us Closer to the End of Infertility // Wired, 27 марта 2018 года. URL: https://www.wired.com/story/reverse-infertility/.
21
G. Edwards, R. L. Gardner. Sexing of Live Rabbit Blastocysts // Nature. – No. 214 (1967). PP: 576–577. URL: https://www.nature.com/articles/214576a0.
22
Genome Editing and Human Reproduction. Доклад по редактированию генома и репродукции человека // Совет Наффилда по биоэтике. – 17 июля 2018 года. – С. 10. URL: http://nuffieldbioethics.org/wp-content/ uploads/Genome-editing-and-human-reproduction-FINAL-website.pdf, стр. 10.
23
Henry T. Greely. The End of Sex and the Future of Human Reproduction. – Cambridge: Harvard University Press, 2016. P: 114, 331.
24
Математические вычисления чуть сложнее приведенных расчетов, поскольку ПГТ точно выявляет лишь определенные категории генетических отклонений. Например, с точки зрения статистики выявить рецессивное состояние (при котором оба родителя гетерозиготны к определенным заболеваниям) проще, чем обнаружить доминантное состояние, при котором один из родителей является гетерозиготным носителем, а второй – лишен гена носительства.
25
Petula Dvorak. Parents Who Refuse to Vaccinate Their Children Are Putting Others at Risk // Washington Post. Дата публикации: 26 января 2015 года. URL: https://www.washingtonpost.com/local/parents-who-refuse-to-vaccinate-their-children-are-putting-others-at-risk/2015/01/26/9c538266-a5aa-11e4-a06b-9df2002b86a0_story.html?utm_term=.3b17e2cf1ccf.
