style="font-size:15px;"> Чаще других в практике врача-сурдолога встречаются синдромы лицевых дизморфий с пороками развития наружного, среднего и внутреннего уха (в сумме 13 %, включая синдром Тричера Коллинза), врожденные пороки развития наружного уха при отсутствии лицевых дизморфий (11,4 %, включая синдром микротии-атрезии). На врожденные расщелины твердого и мягкого неба приходится 9 %. Частота синдрома Ваарденбурга I типа среди других синдромальных нарушений слуха составляет 11,4 %, синдрома Ушера – 9 %, синдрома Тричера Коллинза – 5 %. Синдромы Пендреда, Альпорта, Стиклера, бранхио-оторенальный, Норри в общей структуре синдромов, выявляемых врачом-сурдологом, встречаются с частотой 2,5 %.
На клиническом уровне ДНК-тестирование возможно для бранхио-оторенального синдрома (BOR syndrome,EYA1ген), Мора-Транебьерга синдрома (deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM8A ген), синдрома Пендреда (SLC26A4 ген), cиндрома Ушера тип IIA (USH2A ген), одной мутации в локусах USH3A, DFNB1 (GJB2 ген), DFN3 (POU3F4 ген), DFNB4 (SLC26A4 ген), и DFNA6/14 (WFS1 ген). Тестирование мутаций в GJB2 гене (который кодирует белок коннексин-26) и гене GJB6 (который кодирует протеин коннексин-30) имеет большое значение в диагностике и генетическом консультировании [1], [5].
Синдромальные аутосомно-доминатные нарушения слуха.
Синдром Варденбурга (Waardenburg syndrome) является наиболее частой формой аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Включает сенсоневральную тугоухость различной степени, двустороннюю или одностороннюю, пигментные аномалии кожи, волос (седая прядь надо лбом или раннее поседение) и глаз (гетерохромия радужки), телекант (dystopia conthorum), профиль римского легионера, сросшиеся брови (синофриз). Выделяют 4 типа синдрома – WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI и WSII имеют важное фенотипическое различие: WSI характеризуется наличием dystopia conthorum (то есть латерального смещения внутреннего угла глаза, в наибольшей степени влияющей на их фенотип), в то время как WSII характеризуется его отсутствием. При WSIII присутствуют аномалии верхних конечностей, впервые описанные Клейном, а при WSIV – болезнь Гиршпрунга – аганглиоз толстой кишки. Мутации в гене PAX3 вызывают WSI и WSIII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в MITF определяют некоторые случаи WSII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в генах EDNRB, EDN3 и SOX10 определяют WSIV, молекулярно-генетическое тестирование EDN3 доступно на клиническом уровне, в то время, как тестирование EDNRB и SOX10 доступно только в исследовательских лабораториях.
Синдром бранхио-оторенальный (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бранхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные ямки и почечные аномалии. Пенетрантность неполная, но высокая, экпрессивность высоковариабельна. В 40 % случаев при данном синдроме имеются мутации в гене EYA1 (длинном плече 8 хромосомы, хромосомный локус 8q13), предполагается,
