кровнородственных браков среди родителей больных.
Частота носителей рецессивного гена синдрома Ушера 1: 100. Известно, что 8–33 % больных с диагнозом «Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки» (ТРА) имеют различную степень потери слуха. В настоящее время по клиническим критериям выделяют три основных типа этого синдрома, каждая из них является генетически гетерогенной и наследуется рецессивно.
Weston M. D. с соавторами в 2000 г. выяснил, что мутации в гене USH2A обусловливают глухоту у пациентов синдромом Ушера типа ПА, а также несиндромальный пигментный ретинит (ПР). В сетчатке повреждение ушерина вызывает преждевременную гибель фоторецепторов из-за невозможности адекватного транспорта фотопигментов в диски наружных сегментов клеток. Исследование глазного дна малоинформативно до 10 лет. Однако электроретинография (ERG) может идентифицировать аномалии в функции фоторецепторов у детей в возрасте от 2 до 4 лет. В течение второй декады ночная слепота и утрата периферического зрения становится очевидной и необратимо прогрессирующей. Три типа синдрома Ушера распознаются по степени нарушения слуха, а также при исследовании вестибулярной функции.
Синдром Ушера, тип I характеризуется врожденной тяжелой (вплоть до глубокой) сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Отмечается отставание этапов раннего психомоторного развития.
Синдром Ушера тип 2 характеризуется врожденной от легкой до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией. Для этих людей характерна оральная коммуникация.
Синдром Ушера тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции.
Молекулярно-генетическое тестирование синдрома Ушера тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения и лиц с синдромом Ушера тип III (ген USH3A) доступно на клиническом уровне; тестирование синдрома Ушера, тип I и других мутаций, вызывающих синдром Ушера тип III, доступно только в специализированных лабораториях.
Синдром Пендреда (Pendred syndrome). В ранних исследованиях частота синдрома завышалась. Считалось, что синдром Пендреда составляет почти 7,5 % всех случаев врожденной потери слуха. По данным современных исследований отмечается более низкая распространенность. Мутации в гене SLC26A4 также являются причиной несиндромальной потери слуха (DFNB4). одна из наиболее частых форм аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром характеризуется врожденной тяжелой (вплоть до глубокой) сенсоневральной потерей слуха и эутиреоидным зобом. Зоб не присутствует при рождении, а развивается позже в раннем пубертате (40 %) или у взрослого (60 %). Задержка органифи-кации йода щитовидной железой может быть подтверждена перхлоратным нагрузочным тестом. Глухота ассоциируется с аномалиями костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода). Эти нарушения могут быть диагностированы с помощью КТ-исследования височных костей. Вестибулярная функция является
