риска возникновения заболевания у будущего ребенка.
Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.
Это:
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Муковисцидоз (МВ).
Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)
и/или
с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)
или для желающих знать больше
В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.
В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы
Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.
Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.
• Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?
Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.
Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?
• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.
У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».
Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.
Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.
И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.
Наступила эпоха геномной медицины.
Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.
Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.
Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.
Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.
Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.
Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.
СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.
В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.
СМА не влияет на умственные способности
