xlink:href="#n_51" type="note">[51] генома; структурно-функциональное изучение генома; медицинская генетика и генотерапия. Считается, что в итоге этой работы будут идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности. Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным болезням человека как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевания.
Итак, подробнее о проекте «Геном человека».
Цель – выяснение последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации. В 1990 г. на изучение геномов было потрачено 60 млн долларов, в 1991 г. – 135 млн, в 1992–1995 годах ежегодно выделялось от 165 до 187 млн долларов, а в 1996–1998 гг. только США расходовали 200, 225 и 253 млн долларов ежегодно. Чтобы последовательно приближаться к решению упомянутой проблемы картирования генов человека, было сформулировано пять основных целей: 1) завершить составление детальной генетической карты, на которой были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстоянии, не превышающем в среднем 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть 1 мегабаза, сокращенно Мб, от англ. слова base – основание); 2) составить физические карты каждой хромосомы (разрешение 0,1 Мб); 3) получить карту всего генома в виде охарактеризованных по отдельности клонов (5 тыс. оснований в клоне, или 5 килобаз, Кб); 4) завершить (к 2004 г.) полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание); 5) нанести на полностью завершенную секвенсовую карту все гены человека (к 2005 г.). Ожидалось, что, когда все указанные цели будут достигнуты, исследователи определят функции генов и разработают методы биологического и медицинского применения полученных данных.
В ходе проекта создаются последовательно три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые. Выявление всех генов, присутствующих в геноме человека, и установление хотя бы примерного расстояния между ними позволили локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания места их расположения отвечают на исключительно важный вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма – многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных
