повторила собеседница. – Генетическое заболевание. Вам нужно приехать к нам завтра и сделать потовый тест5
– Какой ещё тест? Хорошо, будем…
– Швыряю трубку, перевожу взгляд на сладко спящую Золотинку и на ватных ногах-подушках спускаюсь в кухню. В груди тревожной птахой бъётся сердце.
– Какой муко…, чёрт его дери, …цидоз? Да идите вы все!
Вспоминаю, что слышала это некрасивое сложное слово однажды по телевизору. Резануло слух, и сразу забыла. Тогда показали плачущую маму с бледным худеньким мальчиком на руках, объявили срочный сбор на дорогостоящее лекарство, и я перевела несколько сотен. Мне всегда казалось, что мои небольшие деньги могут сыграть большую роль и спасти кому-то жизнь. А ещё была уверена, что такая беда никогда меня не коснётся.
Дрожащими руками ввожу в поисковик непонятный термин, по диагонали пробегаю глазами по строчкам и, зависнув, сажусь мимо стула.
Матерь Божья…
…Муковисцидоз – самое распространённое заболевание среди генетических…
…происходит от латинских слов «mukus» (слизь) и «viscidus» (вязкий)…
…фиброзный кистоз…
…поломанный ген…
…мутация…
…болезнь белой расы…
…густая, пластелинообразная мокрота…
…поражается весь организм, но больше всего страдают дыхательная и пищеварительная системы…
…неизлечимое…
…дорогостоящее…
…не переваривается пища…
…постоянный кашель…
…деформируются фаланги пальцев по типу барабанных палочек…
…ногти в виде часовых стёкол…
…инвалидность…
…частота болезни в России – 1:10000 новорождённых…
…подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте… умирает… в детском возрасте… умирает… в детском воз…
Не может быть. Этого просто не может быть. Со мной ничего подобного не должно произойти. Руки вновь потянулись к всезнающему помощнику:
…бледность кожных покровов…
…раздутый «лягушачий» живот…
…ярко выраженный сосудистый рисунок…
…вялость…
…зловонный жирный стул…
…главный признак заболевания – повышенная солёность тела…
Чёрт. Чёрт. Чёрт!!!
Смотрю на время. Сколько она уже спит? Больше трёх часов. Перескакивая по две ступени сразу, вбегаю на второй этаж и распахиваю в детской шторы. Спит. Не дожидаясь, когда откроет глаза, тормошу и распеленовываю свою сонную красавицу.
Грустное осеннее солнце рентгеном просветило крошечное тельце. Присмотрелась и ахнула… Гигантский живот исчерчен голограммой капиллярной сетки. Непропорционально выглядят тонюсенькие ручки и ножки. Бледная кожа поражает прозрачностью.
Поднесла к носу подгузник. Фууу!
Куда
Исследование, при котором измеряется концентрация соли в поте. Соль состоит из натрия и хлора (хлорид натрия). Для потового теста, прежде всего, важно измерение количества хлора (в «миллиэквивалентах на литр» = мЭкв/л (mEq/lt)). При тесте измеряется также уровень натрия, концентрация которого приблизительно соответствует концентрации хлора. Концентрация хлора, превышающая определённый порог (60 мЭкв/л хлора после 6 месяцев и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни) типична для муковисцидоза. Значения хлора ниже 40 мЭкв/л (30 – в первые месяцы жизни) исключают наличие заболевания, за редчайшим исключением. При положительном результате потовой пробы (хлориды > 60 ммоль/л при классическом методе Гибсона – Кука и/или проводимость > 80 ммоль/л NaCl) диагноз подтверждается. Прим. автора.
