эта болезнь считалась детской, редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас в России научились лечить МВ и медиана выживаемости 7 подросла. И всё же больные продолжают уходить в мир иной молодыми, совсем юными, даже младенцами, не дождавшись пересадки органов или вовремя не получив жизненно необходимый дорогостоящий антибиотик.
Где-то увидела статью, что в мире разработали инновационный препарат – корректор, излечивающий МВ, и запустили клинические испытания. Когда это чудо медицины появится в России и станет ли нам доступным – неизвестно. Подождём.
Так кто же виноват? Почему так происходит?
Некоторые наследственные болезни передаются только по женской или только по мужской линии. В нашем случае виноваты оба родителя. Вполне здоровые, они носят дефектный ген и не догадываются об этом до тех пор, пока у них не рождается ребёнок. Нет смысла тыкать друг в друга пальцем и искать причину в плохой наследственности, сглазе и фамильных тайнах. Не нужно бежать к гадалкам и повитухам, чтобы сняли порчу и отшептали. Бесполезно. Даже мне, скептику до мозга костей, приходила в голову мысль к ним обратиться. Да я что угодно бы сделала: сносила бы тысячу пар деревянных башмаков, спустилась бы в Кольскую сверхглубокую, поднялась бы босая на Эверест. Что угодно, только отведите беду!
Но нет. Генетическая поломка происходит в момент зачатия и после исправить ничего уже нельзя.
Поэтому в первые десять дней после рождения малышам делают неонатальный скрининг – берут из пяточки кровь, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, если они есть. Одно из них – муковисцидоз. Пишу только про него, подробности остальных не изучала.
После скрининга возможны 3 варианта развития событий:
Ребёнок здоров (даже не носитель гена МВ) – вероятность 25%
Ребёнок – здоровый носитель гена МВ, как и его родители – вероятность 50%
Ребёнок болен – вероятность 25%
В первых двух случаях человек живет полноценно.
В третьем – в неравной борьбе всегда побеждает болезнь.
За красивыми круглыми цифрами кроются литры выплаканных слёз матерей, а самое страшное – часы, дни и годы страданий людей, захлёбывающихся собственной мокротой и умирающих от удушья.
По статистике, на планете 275 млн. носителей гена МВ, в России – 5 млн. В мире 85 тыс. больных муковисцидозом, в России – 4 тысячи. Из 10 тысяч новорождённых у нас в стране один рождается больным МВ. Моей Золотинке не повезло. Из 10 тысяч малышей поломанный ген достался именно ей. У неё самая тяжёлая мутация.
Чёрт.
Конечно, просится риторическое «За что?»
За что моему ребёнку досталась смертельная болезнь? За какие грехи нам предстоит всю жизнь нести этот крест? На эти вопросы не найти ответа ни в одном поисковике.
Последний, самый мучительный факт.
По данным Регистра больных муковисцидозом за 2018 год, в России средний возраст смерти пациентов составил 22,6 ± 9,9 года, медиана возраста смерти – 23,0 (14,4) года. Минимальный возраст смерти – 0,21 лет, максимальный – 49,6 лет. Прим. автора.
