чтениях» в сентябре 2011 г. в Санкт-Петербурге.
Генетики установили, что геном человека составляют около 6 млрд нуклеотидов, образующих примерно 25 тыс. генов. При построении в организме многочисленных нуклеотидных цепочек ДНК (как известно, ДНК состоит из азотистого основания, дезоксирибозы и аниона фосфорной кислоты) возможны отдельные ошибки, которые приводят к нуклеотидным полиморфизмам или мутациям. Однонуклеотидные (точечные) полиморфизмы, т. е. замены одного нуклеотида на другой (известно 4 вида нуклеотидов), встречаются довольно часто, но они далеко не всегда имеют следствием появление той или иной патологии. Несколько нуклеотидных полиморфизмов в так называемых второстепенных генах могут в своем сочетании вызвать предрасположение к тому или иному заболеванию. Лишь в очень редких случаях комплекс ряда полиморфизмов во второстепенных генах становится непосредственной причиной какого-то патологического состояния. Если же полиморфизму подверглись несколько нуклеотидов (реже это связано с заменой одного нуклеотида) в той части цепочки ДНК, которая относится к локусу одного из «главных» генов (может наблюдаться выпадение группы нуклеотидов – делеция), образуется генетический дефект, проявляющийся моногенным заболеванием, например семейной ГХС, гемофилией и др.
В настоящее время появились научные центры, в которых проводится полногеномное генетическое сканирование пациентов (и здоровых лиц). Это открывает возможность суммарной оценки генетических полиморфизмов и мутаций у каждого индивида. Понятно, что такой скрининг – весьма дорогое и кропотливое исследование.
Так, в процессе подобного исследования в семьях больных, перенесших ишемический МИ, авторами доклада в комплексе с сотрудниками Институтов молекулярной генетики и молекулярной биологии в Москве были выявлены полиморфизмы генов, ответственных за экспрессию особого белка «р-53» – фактора апоптоза. Выяснилось, что белок «р-53» повышает чувствительность мозга к дефициту кровоснабжения и значительно увеличивает вероятность ишемического МИ и объем ишемического поражения.
Авторы упомянутого выше доклада сообщили, что уже установлены маркеры, позволяющие идентифицировать однонуклеотидные полиморфизмы в локусах 4, 12 и 15-й хромосом, отвечающих за продукцию белка, который увеличивает подверженность мозговой ткани ишемическому повреждению. Таким образом, если в будущем удастся подавить продукцию этого белка или найти его антагониста, появится еще один путь борьбы с ишемическими повреждениями мозга.
Нельзя не сказать, что некоторые патологи полагают, что при ЦВЗ надо определять и антириск-факторы. К таковым с некоторыми оговорками могут быть отнесены: хорошая физическая и «психологическая» форма человека, постоянный тренинг (как физического, так и психического статуса), хорошее образование, активная творческая работа, постоянное самосовершенствование, комфортные условия жизни, рациональное питание, умеренное потребление сухого красного вина и др.
Особенности
