Итак, давайте начнем с вашего собственного случая.
Я всегда считал, что лучший способ узнать о чем-то – попробовать заняться этим самому. Приступим, засучив рукава.
И это не фигура речи, я действительно прошу вас засучить рукав. Не волнуйтесь, никаких уколов и проб крови не понадобится. Это вовсе не нужно. Многие пациенты считают, что генетическое обследование начинается с взятия анализов. Однако это не так, для начала вполне достаточно внешнего осмотра. Не понадобится ни крови, ни слюны, ни даже образца волос. Ведь уже по текстуре кожи, линиям на ладони и тому, как человек сгибает руку в локте, можно многое сказать про его наследственность.
Обычно люди думают, что если врачи хотят что-то узнать про их гены, они будут изучать непосредственно ДНК. И действительно, цитогенетики непременно посмотрят в микроскоп на ваши хромосомы. Но только лишь для того, чтобы удостовериться, что всё на месте, упаковано правильно и нет ничего лишнего.
Хромосомы очень маленькие – всего несколько микронов в длину. Но и их можно увидеть, если знать как. Можно даже увидеть, что какая-то небольшая часть одной из хромосом потеряна, удвоилась или повернута задом наперед. Но с отдельными генами все не так просто. И никакое увеличение тут не поможет. Наша ДНК представляет собой спираль. Немного напоминает то, как свивается ленточка, которой перевязывают коробку с подарком.
Существуют способы такую ленточку развязать и взглянуть на то, что внутри. Обычно сначала ДНК нагревают, чтобы расплести ее нити. Затем специальный фермент многократно копирует интересующий нас участок. И в конце мы добавляем специальные краски, чтобы эти кусочки увидеть. И то, что мы в итоге видим, может сказать нам больше, чем фотография. Или даже больше, чем рентгеновский снимок или результаты МРТ. Это очень важно, ведь изучению ДНК предстоит занять серьезное место в будущем медицины.
Но все это не то, что нам сейчас нужно. Ведь мы уже знаем, что искать. Даже складочка на мочке уха или особый изгиб бровей позволит диагностировать определенное генетическое состояние или порок развития.
Именно поэтому я предлагаю вам посмотреть на себя. Возьмите зеркало и взгляните на свое прекрасное лицо. Обычно люди хорошо представляют себе собственное лицо. Или по крайней мере им так кажется. Поэтому начнем с него.
Ваше лицо симметрично? Ваши глаза одного цвета? Глубоко ли они посажены? У вас тонкие или пухлые губы? А лоб – широкий? И виски – узкие или нет? Нос сильно торчит? Подбородок маленький?
Внимательно посмотрите на расстояние между глазами. Если оно больше размера одного глаза, у вас, возможно, глазной гипертелоризм.
Но волноваться не стоит. Часто врачи невольно пугают пациентов при обнаружении какого-нибудь состояния или особенности строения, если их название заканчивается на «-изм». На самом деле, даже если у вас немного гипертелоричные
