если уже есть клинические данные, вызывающие подозрения, проводятся генетические тесты. Но вот если точной цели нет, прочесывать целый геном человека нет смысла. Это как искать иголку в стоге сена. Для этого требуется много времени и компьютерных ресурсов.
Ну, короче говоря, хорошо знать, что ты ищешь, это значительно облегчает задачу.
Пару лет назад я с женой был в гостях у ее старых друзей, с которыми раньше не встречался. Внешность хозяйки дома сразу бросилась мне в глаза.
У Сюзанны были чуть шире обычного расставленные глаза (гипертелоризм). Ее переносица – чуть шире нормы, а арка Купидона (как врачи называют выступ на верхней губе) – широкая и хорошо заметна. И, к тому же, Сюзанна немного ниже среднего роста.
К сожалению, я не мог видеть ее шею, которую скрывала прическа. Мне стало ужасно любопытно, и я притворился, что разглядываю постер к фильму 1959 года «Четыреста ударов» Франсуа Трюффо. Так мне все же удалось незаметно посмотреть на Сюзанну поближе.
Моя жена почти сразу поняла, что я делаю. Она отозвала меня в сторону и стала упрекать.
– Ну что ты опять пялишься? – сказала она мне. – Если сейчас же не прекратишь, люди подумают что-нибудь не то.
– Ничего не могу с собой поделать. Это совсем как с твоими ресницами, – ответил я. – Теперь, когда я уже заметил, не могу остановиться. Мне кажется, что у Сюзанны синдром Нунан.
Моей жене оставалось лишь тяжко вздохнуть. Она прекрасно понимала, чем все это закончится. Весь вечер я только и буду думать, что о возможных диагнозах и их проявлении во внешности гостеприимной хозяйки.
Это неизбежно. Если уж ты знаешь, на что смотреть, – не делать этого невозможно. И продолжать вести себя комильфо ну никак не получается. Вы, конечно, не раз слышали рассказы о том, как случайно оказавшиеся рядом врачи спасали жизнь пострадавшим в несчастном случае. Они ведь были уже на месте, когда машина скорой помощи еще только выезжала. А теперь представьте себе, что врач может распознать в пока еще вполне здоровом человеке признаки наступающего, серьезного недуга…
Чем дольше я смотрел на Сюзанну и общался с ней, тем тяжелее была дилемма, с которой мне пришлось столкнуться. Сюзанна и ее муж, да и другие гости ни в коей мере не были моими пациентами. И я пришел в этот дом вовсе не за тем, чтобы выискивать врожденные и наследственные заболевания хозяйки. Не так-то просто заговорить на такую тему с человеком, которого встретил впервые в жизни. Но и не замечать типичной внешности – глаз, носа и линии губ – я не мог. И тем более не мог не думать о том, что у нее есть особая складка на шее. Ведь «перепончатая шея» – очень частый симптом синдрома Нунан. А он очень опасен, поскольку влечет за собой проблемы с сердцем, нарушенное свертывание крови и множество других неприятных вещей.
Синдром Нунан – один из череды
