на ногах есть, а у большинства людей – нет? Ткань между пальцами их ног не исчезает благодаря белку под названием Gremlin. Наличие этого белка позволяет клеткам не выполнить программу самоуничтожения. Именно эта программа убирает перепонки между пальцами большинства птиц. И между пальцами человека. Если бы у уток не было белка Gremlin, у них бы были лапы, как у кур. Вот только толку от таких лап в воде немного.
Продолжим осмотр. Получится ли у вас дотянуться большим пальцем до запястья? А отвести мизинец назад больше, чем на прямой угол? Если получается, у вас может быть синдром Элерса – Данлоса. Это заболевание встречается часто, но на него редко обращают внимание. А стоило бы, ведь следует использовать специальные лекарства. Если не принимать при этом блокатор рецепторов ангиотензина‑2, могут возникнуть повреждения аорты. Все это звучит довольно жутко, но так и есть. И на самом деле, достаточно простого осмотра рук, чтобы заподозрить повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Именно так чаще всего врачи получают и применяют генетические данные в своей медицинской практике. Бывает, что приходится использовать последние достижения технологии, чтобы непосредственно взглянуть на генетический материал. Иногда даже ночами сидеть перед компьютером, сличая полученную последовательность с базами данных. Такая работа имеет больше общего с отладкой компьютерных программ, чем с привычной врачебной практикой. Но, как правило, все намного проще. Обычно достаточно комбинации самых простых приемов и методик. Случается и сочетать в работе внешний осмотр с поиском особых признаков и использованием передовых технологий. И только так можно понять, какие, казалось бы, небольшие изменения происходят в недрах человеческого организма.
Вам, наверняка, интересно, как все это выглядит на деле? Обычно еще до первой встречи с пациентом я уже кое-что про него знаю от других докторов. В идеальном случае это подробное письмо, рассказывающее, почему больного перенаправили ко мне, и в чем конкретно заключается его проблема. Иногда все уже понятно и требуется только подтвердить и без того верный диагноз.
Но бывает и не так.
Зачастую мне сообщают просто о непонятной «задержке развития». К примеру, пишут что-то вроде «гирсутизм или множественные пигментные пятна по типу линий Блашко». Использование компьютеров свело на нет проблемы с расшифровкой «врачебного почерка». Однако многие до сих пор испытывают особую гордость, используя непонятный и сложный язык терминов.
Конечно, может быть и похуже. Раньше некоторые позволяли себе делать в медицинских картах пометки типа «НС», что означало просто «неясный случай». На самом деле, врач, делавший пометку, хотел сказать, что он ничего не понимает, но что-то точно не в порядке. Многие сейчас стали писать более корректно и наукообразно – «дисморфия». Но это тоже ни о чем конкретном не говорит.
Но и такого нечеткого
